📂 الأمراض
growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency — التعريف
İnsülin benzeri büyüme faktörü tip 1 eksikliğine bağlı büyüme geriliği / growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
ويمثل نقص معامل النمو المماثل للأنسولين من النوع 1 (إيغا إف-1) شرطاً ينشأ نتيجة للاضطرابات في مسار الإشارة في هرمون النمو ويؤدي إلى اختصار طويل في الأطفال. ويعزى هذا النقص إلى عدم كفاية إنتاج إطار التمويل الحكومي الدولي - 1، وهو أمر ضروري لإظهار أثر هرمون النمو. ومن البديهي أنه على الرغم من المستويات العادية أو العالية لهرمونات النمو، يلاحظ حدوث تخلف ملحوظ في النمو، ويتأكد التشخيص من انخفاض مستويات مؤشر النمو الأول. وفي مجال العلاج، يُستخدم استبدال سادس فلوريد الكبريت مرة أخرى لتحسين سرعة النمو.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
İnsülin benzeri büyüme faktörü tip 1 (IGF-1) eksikliğine bağlı büyüme geriliği, büyüme hormonu (GH) seviyeleri normal veya yüksek olmasına rağmen IGF-1 üretiminin yetersiz olduğu, boy kısalığı ve gelişimsel gecikme ile karakterize bir hastalıktır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Genellikle IGF-1 genindeki mutasyonlar veya GH reseptör sonrası sinyal yolaklarındaki defektler; nadiren IGF-1 reseptör mutasyonları; otozomal resesif veya dominant kalıtım.
🩺 الأعراض والعلامات
Doğum sonrası büyüme geriliği, kısa boy, gecikmiş kemik yaşı, normal veya artmış GH seviyeleri, mikrosefali, işitme kaybı, zeka geriliği (bazı tiplerde), dismorfik yüz bulguları.
📋 طرق التشخيص
Büyüme eğrileri, kemik yaşı değerlendirmesi, serum IGF-1 ve IGFBP-3 düzeylerinin düşük saptanması, GH uyarı testleri (normal veya yüksek GH), genetik testler (IGF1, IGFALS, IGF1R gen analizi).
💊 خيارات العلاج
Rekombinant insan IGF-1 (mekasermin) tedavisi, günde iki kez subkutan enjeksiyon; kan şekeri takibi (hipoglisemi riski); büyüme hızı ve yan etkilerin izlenmesi.
⚠️ المضاعفات
Tedavi edilmezse kalıcı kısa boy, hipoglisemi (özellikle açlıkta), nörolojik gelişim geriliği, işitme kaybı, obezite riski.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو İnsülin benzeri büyüme faktörü tip 1 eksikliğine bağlı büyüme geriliği؟
İnsülin benzeri büyüme faktörü tip 1 eksikliğine bağlı büyüme geriliği; ويمثل نقص معامل النمو المماثل للأنسولين من النوع 1 (إيغا إف-1) شرطاً ينشأ نتيجة للاضطرابات في مسار الإشارة في هرمون النمو ويؤدي إلى اختصار طويل في الأطفال. ويعزى هذا النقص إلى عدم كفاية إنتاج إطار التمويل الحكومي الدولي - 1، وهو أمر ضروري لإظهار أثر هرمون النمو. ومن البديهي أنه على الرغم من المستويات العادية أو العالية لهرمونات النمو، يلاحظ حدوث تخلف ملحوظ في النمو، ويتأكد التشخيص من انخفاض مستويات مؤشر النمو الأول. وفي مجال العلاج، يُستخدم استبدال سادس فلوريد الكبريت مرة أخرى لتحسين سرعة النمو.
❓ ما معنى growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency" هو İnsülin benzeri büyüme faktörü tip 1 eksikliğine bağlı büyüme geriliği.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ İnsülin benzeri büyüme faktörü tip 1 eksikliğine bağlı büyüme geriliği؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.