📂 Malattie
growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency — Definizione
İnsülin benzeri büyüme faktörü tip 1 eksikliğine bağlı büyüme geriliği / growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
La carenza di tipo 1 (IGF-1) di fattore di crescita simile all'insulina è una condizione che si presenta a seguito di disordine nel percorso di segnale dell'ormone della crescita e porta a una lunghezza breve nei bambini. Questa carenza è causata da insufficiente produzione IGF-1, che è necessario mostrare l'effetto dell'ormone della crescita. Clinicamente, nonostante i livelli normali o alti di ormone della crescita, si osserva un ritardo di crescita pronunciato e la diagnosi è confermata dai bassi livelli di IGF-1. Nel trattamento, la sostituzione ricombinante IGF-1 viene utilizzata per migliorare la velocità di crescita.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
İnsülin benzeri büyüme faktörü tip 1 (IGF-1) eksikliğine bağlı büyüme geriliği, büyüme hormonu (GH) seviyeleri normal veya yüksek olmasına rağmen IGF-1 üretiminin yetersiz olduğu, boy kısalığı ve gelişimsel gecikme ile karakterize bir hastalıktır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Genellikle IGF-1 genindeki mutasyonlar veya GH reseptör sonrası sinyal yolaklarındaki defektler; nadiren IGF-1 reseptör mutasyonları; otozomal resesif veya dominant kalıtım.
🩺 Sintomi e Segni
Doğum sonrası büyüme geriliği, kısa boy, gecikmiş kemik yaşı, normal veya artmış GH seviyeleri, mikrosefali, işitme kaybı, zeka geriliği (bazı tiplerde), dismorfik yüz bulguları.
📋 Metodi Diagnostici
Büyüme eğrileri, kemik yaşı değerlendirmesi, serum IGF-1 ve IGFBP-3 düzeylerinin düşük saptanması, GH uyarı testleri (normal veya yüksek GH), genetik testler (IGF1, IGFALS, IGF1R gen analizi).
💊 Opzioni di Trattamento
Rekombinant insan IGF-1 (mekasermin) tedavisi, günde iki kez subkutan enjeksiyon; kan şekeri takibi (hipoglisemi riski); büyüme hızı ve yan etkilerin izlenmesi.
⚠️ Complicazioni
Tedavi edilmezse kalıcı kısa boy, hipoglisemi (özellikle açlıkta), nörolojik gelişim geriliği, işitme kaybı, obezite riski.
Domande Frequenti
❓ Cos'è İnsülin benzeri büyüme faktörü tip 1 eksikliğine bağlı büyüme geriliği?
İnsülin benzeri büyüme faktörü tip 1 eksikliğine bağlı büyüme geriliği; la carenza di tipo 1 (IGF-1) di fattore di crescita simile all'insulina è una condizione che si presenta a seguito di disordine nel percorso di segnale dell'ormone della crescita e porta a una lunghezza breve nei bambini. Questa carenza è causata da insufficiente produzione IGF-1, che è necessario mostrare l'effetto dell'ormone della crescita. Clinicamente, nonostante i livelli normali o alti di ormone della crescita, si osserva un ritardo di crescita pronunciato e la diagnosi è confermata dai bassi livelli di IGF-1. Nel trattamento, la sostituzione ricombinante IGF-1 viene utilizzata per migliorare la velocità di crescita.
❓ Cosa significa growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency in turco?
L'equivalente turco di "growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency" è İnsülin benzeri büyüme faktörü tip 1 eksikliğine bağlı büyüme geriliği.
❓ A quale campo medico appartiene İnsülin benzeri büyüme faktörü tip 1 eksikliğine bağlı büyüme geriliği?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.