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hand-foot-genital syndrome — Definition
El-ayak-genital sendromu / hand-foot-genital syndrome
El-ayak-genitales Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch kleinere Finger, kurze Daumen und Anomalien in den Händen und Füßen gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom wird durch Mutationen im HOXA13 Gen verursacht und zeigt autosomal dominante Erbschaft. Klinische Befunde umfassen dystale Hypoplasie, Ureraengpässe, Hypospadias und Uterinanomalien bei Frauen. Die Diagnose unterliegt physikalischen Untersuchungen und genetischen Tests, die Behandlung enthält symptomatische und chirurgische Eingriffe.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
El-ayak-genital sendrom, HOXA13 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, el ve ayaklarda distal anomaliler, ürogenital malformasyonlar ve bazen yarık damak ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Otozomal dominant geçişli HOXA13 gen mutasyonları. Çoğu vaka aileseldir, nadiren de novo mutasyonlar görülür.
🩺 Symptome & Anzeichen
Küçük eller/ayaklar, kısa başparmak, ayak başparmağında distal falanks hipoplazisi, üretral hipospadias, epispadias, vajinal septum, uterus anomalileri ve bazen yarık damak.
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgularla şüphelenilir, HOXA13 gen sekanslama ile doğrulanır. Prenatal tanı mümkündür.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik ve cerrahi: el/ayak anomalileri için rekonstrüktif cerrahi, ürogenital anomaliler için ürolojik cerrahi, multidisipliner takip.
⚠️ Komplikationen
İnfertilite, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları, el fonksiyonlarında kısıtlılık, psikososyal etkiler.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist El-ayak-genital sendromu?
El-ayak-genital sendromu; el-ayak-genitales Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch kleinere Finger, kurze Daumen und Anomalien in den Händen und Füßen gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom wird durch Mutationen im HOXA13 Gen verursacht und zeigt autosomal dominante Erbschaft. Klinische Befunde umfassen dystale Hypoplasie, Ureraengpässe, Hypospadias und Uterinanomalien bei Frauen. Die Diagnose unterliegt physikalischen Untersuchungen und genetischen Tests, die Behandlung enthält symptomatische und chirurgische Eingriffe.
❓ Was ist hand-foot-genital syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "hand-foot-genital syndrome" ist El-ayak-genital sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist El-ayak-genital sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.