📂 الأمراض
hand-foot-genital syndrome — التعريف
El-ayak-genital sendromu / hand-foot-genital syndrome
إن متلازمة الأياك - الخلقية هي مرض وراثي نادرة تتميز بأصابع طفيفة وإبهام قصيرة وشذوذ في الأيدي والأقدام. وهذه المتلازمة ناجمة عن الطفرة في جينات HHXA13، وتظهر ميراثاً مهيمناً تلقائياً. وتشمل النتائج السريرية النفاق الحاد، وضيق اليوريرا، والنفاق، وشذوذ الرحم في النساء. ويخضع التشخيص للفحص البدني والاختبارات الوراثية، ويتضمن العلاج تدخلات في الأعراض والجراحة.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
El-ayak-genital sendrom, HOXA13 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, el ve ayaklarda distal anomaliler, ürogenital malformasyonlar ve bazen yarık damak ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Otozomal dominant geçişli HOXA13 gen mutasyonları. Çoğu vaka aileseldir, nadiren de novo mutasyonlar görülür.
🩺 الأعراض والعلامات
Küçük eller/ayaklar, kısa başparmak, ayak başparmağında distal falanks hipoplazisi, üretral hipospadias, epispadias, vajinal septum, uterus anomalileri ve bazen yarık damak.
📋 طرق التشخيص
Klinik bulgularla şüphelenilir, HOXA13 gen sekanslama ile doğrulanır. Prenatal tanı mümkündür.
💊 خيارات العلاج
Semptomatik ve cerrahi: el/ayak anomalileri için rekonstrüktif cerrahi, ürogenital anomaliler için ürolojik cerrahi, multidisipliner takip.
⚠️ المضاعفات
İnfertilite, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları, el fonksiyonlarında kısıtlılık, psikososyal etkiler.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو El-ayak-genital sendromu؟
El-ayak-genital sendromu; إن متلازمة الأياك - الخلقية هي مرض وراثي نادرة تتميز بأصابع طفيفة وإبهام قصيرة وشذوذ في الأيدي والأقدام. وهذه المتلازمة ناجمة عن الطفرة في جينات HHXA13، وتظهر ميراثاً مهيمناً تلقائياً. وتشمل النتائج السريرية النفاق الحاد، وضيق اليوريرا، والنفاق، وشذوذ الرحم في النساء. ويخضع التشخيص للفحص البدني والاختبارات الوراثية، ويتضمن العلاج تدخلات في الأعراض والجراحة.
❓ ما معنى hand-foot-genital syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "hand-foot-genital syndrome" هو El-ayak-genital sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ El-ayak-genital sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.