📂 الأمراض
tyrosinemia type II — التعريف
Tirozinemi tip II / tyrosinemia type II
إن نوع تيروزنيمي الثاني مرض وراثي نادر ناجم عن نقص الانزيمات في حامض التيروزين الأمينو. بسبب فشل انزيم تيروزين الامينوترفيرا، تراكم التيروزين في الدم والأنسجة. وتتميز الالتهابات القرنية في العيون السريرية بآفات جلدية شديدة الارتداد وتخلف ذكاء خفيف في قاعات النخيل والقدم.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Tirozinemi tip II, tirozin amino asidinin metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Tirozin aminotransferaz enziminin eksikliği sonucu tirozin ve metabolitlerinin birikimi ile karakterizedir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
TAT genindeki mutasyonlar nedeniyle tirozin aminotransferaz enziminin eksikliği. Otozomal resesif kalıtım.
🩺 الأعراض والعلامات
Oküler bulgular (fotofobi, korneal ülserasyon, keratit), kutanöz bulgular (palmar ve plantar hiperkeratoz), nörolojik bulgular (zihinsel yetersizlik, ataksi, konvülsiyonlar) ve hafif karaciğer disfonksiyonu.
📋 طرق التشخيص
Plazma tirozin seviyesinin yüksekliği, idrarda tirozin metabolitlerinin (4-hidroksifenilpiruvat, 4-hidroksifenillaktat) artışı, TAT gen mutasyon analizi, enzim aktivitesi ölçümü.
💊 خيارات العلاج
Tirozin ve fenilalaninden kısıtlı diyet, nitisinon (NTBC) tedavisi (tirozin katabolizmasını inhibe eder), semptomatik tedavi (korneal lezyonlar için topikal tedavi).
⚠️ المضاعفات
Korneal skar ve görme kaybı, kalıcı nörolojik hasar, büyüme geriliği, zihinsel yetersizlik.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Tirozinemi tip II؟
Tirozinemi tip II; إن نوع تيروزنيمي الثاني مرض وراثي نادر ناجم عن نقص الانزيمات في حامض التيروزين الأمينو. بسبب فشل انزيم تيروزين الامينوترفيرا، تراكم التيروزين في الدم والأنسجة. وتتميز الالتهابات القرنية في العيون السريرية بآفات جلدية شديدة الارتداد وتخلف ذكاء خفيف في قاعات النخيل والقدم.
❓ ما معنى tyrosinemia type II بالتركية؟
المعادل التركي لـ "tyrosinemia type II" هو Tirozinemi tip II.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Tirozinemi tip II؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.