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tyrosinemia type II — Définition
Tirozinemi tip II / tyrosinemia type II
Tirozinemi type II est une maladie génétique rare causée par un manque d'enzyme dans le métabolisme de l'acide aminé de la tirozine. En raison de l'échec de l'enzyme Tirozin aminotransférase, accumulation de tirozine dans le sang et les tissus. Les ulcérations cornéennes dans les yeux cliniques sont caractérisées par des lésions cutanées hyperkératotiques et une légère intelligence du dos dans les bases des paumes et des pieds.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Tirozinemi tip II, tirozin amino asidinin metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Tirozin aminotransferaz enziminin eksikliği sonucu tirozin ve metabolitlerinin birikimi ile karakterizedir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
TAT genindeki mutasyonlar nedeniyle tirozin aminotransferaz enziminin eksikliği. Otozomal resesif kalıtım.
🩺 Symptômes & Signes
Oküler bulgular (fotofobi, korneal ülserasyon, keratit), kutanöz bulgular (palmar ve plantar hiperkeratoz), nörolojik bulgular (zihinsel yetersizlik, ataksi, konvülsiyonlar) ve hafif karaciğer disfonksiyonu.
📋 Méthodes de Diagnostic
Plazma tirozin seviyesinin yüksekliği, idrarda tirozin metabolitlerinin (4-hidroksifenilpiruvat, 4-hidroksifenillaktat) artışı, TAT gen mutasyon analizi, enzim aktivitesi ölçümü.
💊 Options de Traitement
Tirozin ve fenilalaninden kısıtlı diyet, nitisinon (NTBC) tedavisi (tirozin katabolizmasını inhibe eder), semptomatik tedavi (korneal lezyonlar için topikal tedavi).
⚠️ Complications
Korneal skar ve görme kaybı, kalıcı nörolojik hasar, büyüme geriliği, zihinsel yetersizlik.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Tirozinemi tip II ?
Tirozinemi tip II; tirozinemi type II est une maladie génétique rare causée par un manque d'enzyme dans le métabolisme de l'acide aminé de la tirozine. En raison de l'échec de l'enzyme Tirozin aminotransférase, accumulation de tirozine dans le sang et les tissus. Les ulcérations cornéennes dans les yeux cliniques sont caractérisées par des lésions cutanées hyperkératotiques et une légère intelligence du dos dans les bases des paumes et des pieds.
❓ Que signifie tyrosinemia type II en turc ?
L'équivalent turc de "tyrosinemia type II" est Tirozinemi tip II.
❓ À quel domaine médical Tirozinemi tip II est-il lié ?
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