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Hao–Fountain syndrome — Definición
Hao–Fountain sendromu / Hao–Fountain syndrome
El síndrome de Hao-Fountain es un trastorno de neurocomunicación raro causado por mutaciones en el gen USP7. En los pacientes suele haber insuficiencia mental leve a moderada, retraso del habla y comportamientos similares al espectro del otismo. Además, características faciales (cabeza integral, orejas bajas) y pueden acompañar hipotonia, alimentación o convulsiones en algunos pacientes. Sendrom se define por primera vez en 2015 y la gravedad de los hallazgos clínicos varía entre individuos.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Hao–Fountain sendromu?
Hao–Fountain sendromu; el síndrome de Hao-Fountain es un trastorno de neurocomunicación raro causado por mutaciones en el gen USP7. En los pacientes suele haber insuficiencia mental leve a moderada, retraso del habla y comportamientos similares al espectro del otismo. Además, características faciales (cabeza integral, orejas bajas) y pueden acompañar hipotonia, alimentación o convulsiones en algunos pacientes. Sendrom se define por primera vez en 2015 y la gravedad de los hallazgos clínicos varía entre individuos.
❓ ¿Qué significa Hao–Fountain syndrome en turco?
El equivalente turco de "Hao–Fountain syndrome" es Hao–Fountain sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Hao–Fountain sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.