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Harel-Yoon syndrome — Definición
Harel-Yoon sendromu / Harel-Yoon syndrome
El síndrome de Harel-Yoon es una enfermedad genética rara. Este síndrome se caracteriza por síntomas como retraso en el desarrollo neurológico, debilidad muscular y problemas respiratorios. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ATAD3A e indica la herencia dominante autosómica. Diagnóstico, hallazgos clínicos y pruebas genéticas, el tratamiento es sintomático y solidario.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Harel-Yoon sendromu?
Harel-Yoon sendromu; el síndrome de Harel-Yoon es una enfermedad genética rara. Este síndrome se caracteriza por síntomas como retraso en el desarrollo neurológico, debilidad muscular y problemas respiratorios. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ATAD3A e indica la herencia dominante autosómica. Diagnóstico, hallazgos clínicos y pruebas genéticas, el tratamiento es sintomático y solidario.
❓ ¿Qué significa Harel-Yoon syndrome en turco?
El equivalente turco de "Harel-Yoon syndrome" es Harel-Yoon sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Harel-Yoon sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.