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Harel-Yoon syndrome — Definição
Harel-Yoon sendromu / Harel-Yoon syndrome
A síndrome de Harel-Yoon é uma doença genética rara. Essa síndrome é caracterizada por sintomas como retardo do desenvolvimento neurológico, fraqueza muscular e problemas respiratórios. A doença é causada por mutações no gene ATAD3A e indica herança autossômica dominante. Diagnóstico, achados clínicos e testes genéticos, o tratamento é sintomático e de suporte.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Harel-Yoon sendromu?
Harel-Yoon sendromu; a síndrome de Harel-Yoon é uma doença genética rara. Essa síndrome é caracterizada por sintomas como retardo do desenvolvimento neurológico, fraqueza muscular e problemas respiratórios. A doença é causada por mutações no gene ATAD3A e indica herança autossômica dominante. Diagnóstico, achados clínicos e testes genéticos, o tratamento é sintomático e de suporte.
❓ O que significa Harel-Yoon syndrome em turco?
O equivalente turco de "Harel-Yoon syndrome" é Harel-Yoon sendromu.
❓ A que campo médico pertence Harel-Yoon sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.