📂 Doenças
Hartnup disease — Definição
Hartnup hastalığı / Hartnup disease
A doença de Hartnup é uma doença metabólica autozomal rara, caracterizada por distúrbio na absorção de aminoácidos neutros (especialmente triptofan) túbulos renais e intestino fino. Clinicamente, erupções cutâneas semelhantes a pelagra, cerebelos manifestam-se com apatia e sintomas psiquiátricos. A doença é causada por mutações no gene SLC6A19, e o diagnóstico é colocado na urina por mostrar aumento da descoberta de aminoácidos neutros. No tratamento, recomenda-se suplemento de niacina e dieta rica em proteínas.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Hartnup hastalığı, nötral amino asitlerin (özellikle triptofan) renal tübüler ve intestinal taşınmasında bozuklukla karakterize, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
SLC6A19 genindeki mutasyonlar nedeniyle nötral amino asitlerin böbrek ve bağırsaktan emilimi bozulur.
🩺 Sintomas e Sinais
Pellagra benzeri deri döküntüleri, nörolojik bulgular (ataksi, tremor, psikiyatrik belirtiler), büyüme geriliği, fotosensitivite.
📋 Métodos de Diagnóstico
İdrarda nötral amino asitlerin (özellikle triptofan) artışı, plazma amino asit düzeylerinin normal veya düşük olması, klinik bulgular ve genetik test.
💊 Opções de Tratamento
Yüksek proteinli diyet, niasin (nikotinik asit) takviyesi, güneşten korunma, nörolojik semptomlara yönelik destek tedavisi.
⚠️ Complicações
Pellagra, nörolojik hasar, psikiyatrik bozukluklar, büyüme ve gelişme geriliği.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Hartnup hastalığı?
Hartnup hastalığı; a doença de Hartnup é uma doença metabólica autozomal rara, caracterizada por distúrbio na absorção de aminoácidos neutros (especialmente triptofan) túbulos renais e intestino fino. Clinicamente, erupções cutâneas semelhantes a pelagra, cerebelos manifestam-se com apatia e sintomas psiquiátricos. A doença é causada por mutações no gene SLC6A19, e o diagnóstico é colocado na urina por mostrar aumento da descoberta de aminoácidos neutros. No tratamento, recomenda-se suplemento de niacina e dieta rica em proteínas.
❓ O que significa Hartnup disease em turco?
O equivalente turco de "Hartnup disease" é Hartnup hastalığı.
❓ A que campo médico pertence Hartnup hastalığı?
Este termo pertence à categoria Doenças.