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heart and brain malformation syndrome; HBMS — Definición
Kalp ve beyin malformasyon sendromu; KBMS / heart and brain malformation syndrome; HBMS
El síndrome de malformación cardíaca y cerebral (KBMS) es una enfermedad genética rara donde se observan trastornos estructurales cerebrales junto con anomalías cardíacas congénitas. La enfermedad es causada por mutaciones genéticas que afectan los tejidos del corazón y del cerebro durante el desarrollo embrionario. Los hallazgos clínicos incluyen defectos cardíacos congénitos, retardo del desarrollo neurológico y convulsiones frecuentes. Se verifica el diagnóstico, los métodos de imagen y las pruebas genéticas.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Kalp ve beyin malformasyon sendromu; KBMS?
Kalp ve beyin malformasyon sendromu; KBMS; el síndrome de malformación cardíaca y cerebral (KBMS) es una enfermedad genética rara donde se observan trastornos estructurales cerebrales junto con anomalías cardíacas congénitas. La enfermedad es causada por mutaciones genéticas que afectan los tejidos del corazón y del cerebro durante el desarrollo embrionario. Los hallazgos clínicos incluyen defectos cardíacos congénitos, retardo del desarrollo neurológico y convulsiones frecuentes. Se verifica el diagnóstico, los métodos de imagen y las pruebas genéticas.
❓ ¿Qué significa heart and brain malformation syndrome; HBMS en turco?
El equivalente turco de "heart and brain malformation syndrome; HBMS" es Kalp ve beyin malformasyon sendromu; KBMS.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Kalp ve beyin malformasyon sendromu; KBMS?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.