📂 Hastalıklar
Helsmoortel-Van Der Aa sendromu — Tanım
Helsmoortel-Van Der Aa syndrome
Helsmoortel-Van Der Aa sendromu, ADNP genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu sendrom, otizm spektrum bozukluğu, zihinsel engellilik, konuşma gecikmesi ve karakteristik yüz özellikleri ile kendini gösterir. Hastalarda sıklıkla hipotoni, beslenme güçlükleri ve epilepsi gibi ek nörolojik bulgular da görülebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Helsmoortel-Van Der Aa sendromu ne demek?
Helsmoortel-Van Der Aa sendromu; helsmoortel-Van Der Aa sendromu, ADNP genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu sendrom, otizm spektrum bozukluğu, zihinsel engellilik, konuşma gecikmesi ve karakteristik yüz özellikleri ile kendini gösterir. Hastalarda sıklıkla hipotoni, beslenme güçlükleri ve epilepsi gibi ek nörolojik bulgular da görülebilir.
❓ Helsmoortel-Van Der Aa syndrome Türkçesi nedir?
"Helsmoortel-Van Der Aa syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Helsmoortel-Van Der Aa sendromu'dir.
❓ Helsmoortel-Van Der Aa sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.