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Helsmoortel-Van Der Aa syndrome — Definition
Helsmoortel-Van Der Aa sendromu / Helsmoortel-Van Der Aa syndrome
Helsmoortel-Van Der Aa Syndrom ist eine seltene Neurokommunikationsstörung, die durch Mutationen im ADNP-Gen verursacht wird. Dieses Syndrom manifestiert sich mit Otismusspektrumstörung, geistiger Behinderung, Sprachverzögerung und charakteristischen Gesichtseigenschaften. Weitere neurologische Erkenntnisse wie Hypotoni, Ernährungsschwierigkeiten und Epilepsie sind auch bei Patienten zu sehen.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Helsmoortel-Van Der Aa sendromu?
Helsmoortel-Van Der Aa sendromu; helsmoortel-Van Der Aa Syndrom ist eine seltene Neurokommunikationsstörung, die durch Mutationen im ADNP-Gen verursacht wird. Dieses Syndrom manifestiert sich mit Otismusspektrumstörung, geistiger Behinderung, Sprachverzögerung und charakteristischen Gesichtseigenschaften. Weitere neurologische Erkenntnisse wie Hypotoni, Ernährungsschwierigkeiten und Epilepsie sind auch bei Patienten zu sehen.
❓ Was ist Helsmoortel-Van Der Aa syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Helsmoortel-Van Der Aa syndrome" ist Helsmoortel-Van Der Aa sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Helsmoortel-Van Der Aa sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.