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Helsmoortel-Van Der Aa syndrome — Définition
Helsmoortel-Van Der Aa sendromu / Helsmoortel-Van Der Aa syndrome
Le syndrome d'Helsmoortel-Van Der Aa est un trouble rare de neurocommunication causé par des mutations du gène ADNP. Ce syndrome se manifeste par un trouble du spectre otistique, une déficience mentale, un retard de la parole et des caractéristiques faciales. D'autres résultats neurologiques tels que l'hypotonie, des difficultés nutritionnelles et l'épilepsie peuvent également être observés chez les patients.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Helsmoortel-Van Der Aa sendromu ?
Helsmoortel-Van Der Aa sendromu; le syndrome d'Helsmoortel-Van Der Aa est un trouble rare de neurocommunication causé par des mutations du gène ADNP. Ce syndrome se manifeste par un trouble du spectre otistique, une déficience mentale, un retard de la parole et des caractéristiques faciales. D'autres résultats neurologiques tels que l'hypotonie, des difficultés nutritionnelles et l'épilepsie peuvent également être observés chez les patients.
❓ Que signifie Helsmoortel-Van Der Aa syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Helsmoortel-Van Der Aa syndrome" est Helsmoortel-Van Der Aa sendromu.
❓ À quel domaine médical Helsmoortel-Van Der Aa sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.