📂 Maladies
Fish-eye disease — Définition
Balık gözü hastalığı / Fish-eye disease
La maladie des yeux de poisson est un trouble génétique rare qui entraîne une perte d'opacité et de vision dans la cornée. Otozomal indique une transition résessive et est causée par un infecte dans le métabolisme de la lipoprotéine. La maladie crée un aspect flou qui ressemble à l'œil des poissons dans la cornée et qui se prononce souvent à l'âge adulte. Le traitement est symptomatique et peut nécessiter une greffe de cornée dans les cas avancés.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Balık gözü hastalığı (Fish-eye disease), LCAT genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, korneada diffüz opasiteler ve yüksek HDL kolesterol seviyeleri ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
LCAT genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, lesitin kolesterol açiltransferaz enziminin eksikliğine yol açar.
🩺 Symptômes & Signes
Korneada diffüz, balık gözünü andıran opasiteler, görme keskinliğinde azalma, fotofobi, nadiren anemi ve proteinüri.
📋 Méthodes de Diagnostic
Korneal opasitelerin klinik muayenesi, düşük HDL kolesterol seviyeleri, LCAT enzim aktivitesinin ölçümü ve genetik test.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur; kornea nakli (keratoplasti) görme kaybını düzeltebilir, ancak opasiteler tekrarlayabilir. Lipid düşürücü ilaçlar faydalı değildir.
⚠️ Complications
Görme kaybı, kornea nakli sonrası greft yetmezliği, nadiren böbrek yetmezliği.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Balık gözü hastalığı ?
Balık gözü hastalığı; la maladie des yeux de poisson est un trouble génétique rare qui entraîne une perte d'opacité et de vision dans la cornée. Otozomal indique une transition résessive et est causée par un infecte dans le métabolisme de la lipoprotéine. La maladie crée un aspect flou qui ressemble à l'œil des poissons dans la cornée et qui se prononce souvent à l'âge adulte. Le traitement est symptomatique et peut nécessiter une greffe de cornée dans les cas avancés.
❓ Que signifie Fish-eye disease en turc ?
L'équivalent turc de "Fish-eye disease" est Balık gözü hastalığı.
❓ À quel domaine médical Balık gözü hastalığı est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.