📂 Hastalıklar
Balık gözü hastalığı — Tanım
Fish-eye disease
Balık gözü hastalığı, korneada ilerleyici opasite ve görme kaybına yol açan nadir bir genetik bozukluktur. Otozomal resesif geçiş gösterir ve lipoprotein metabolizmasındaki bir defektten kaynaklanır. Hastalık, korneada balık gözünü andıran bulanık bir görünüm oluşturur ve genellikle erişkin dönemde belirgin hale gelir. Tedavisi semptomatik olup ileri vakalarda kornea nakli gerekebilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Balık gözü hastalığı (Fish-eye disease), LCAT genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, korneada diffüz opasiteler ve yüksek HDL kolesterol seviyeleri ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
LCAT genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, lesitin kolesterol açiltransferaz enziminin eksikliğine yol açar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Korneada diffüz, balık gözünü andıran opasiteler, görme keskinliğinde azalma, fotofobi, nadiren anemi ve proteinüri.
📋 Tanı Yöntemleri
Korneal opasitelerin klinik muayenesi, düşük HDL kolesterol seviyeleri, LCAT enzim aktivitesinin ölçümü ve genetik test.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik bir tedavisi yoktur; kornea nakli (keratoplasti) görme kaybını düzeltebilir, ancak opasiteler tekrarlayabilir. Lipid düşürücü ilaçlar faydalı değildir.
⚠️ Komplikasyonlar
Görme kaybı, kornea nakli sonrası greft yetmezliği, nadiren böbrek yetmezliği.
Sık Sorulan Sorular
❓ Balık gözü hastalığı ne demek?
Balık gözü hastalığı; balık gözü hastalığı, korneada ilerleyici opasite ve görme kaybına yol açan nadir bir genetik bozukluktur. Otozomal resesif geçiş gösterir ve lipoprotein metabolizmasındaki bir defektten kaynaklanır. Hastalık, korneada balık gözünü andıran bulanık bir görünüm oluşturur ve genellikle erişkin dönemde belirgin hale gelir. Tedavisi semptomatik olup ileri vakalarda kornea nakli gerekebilir.
❓ Fish-eye disease Türkçesi nedir?
"Fish-eye disease" kelimesinin Türkçe karşılığı Balık gözü hastalığı'dir.
❓ Balık gözü hastalığı hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.