📂 Diseases
Fish-eye disease — Definition
Balık gözü hastalığı / Fish-eye disease
Fish eye disease is a rare genetic disorder that leads to a loss of opacity and vision in the cornea. Otozomal indicates resessive transition and is caused by an infect in the metabolism of lipoprotein. The disease creates a blurred look that resembles the eye of fish in the cornea and often becomes pronounced in the adult period. Treatment is symptomatic and may require corneal transplant in advanced cases.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Balık gözü hastalığı (Fish-eye disease), LCAT genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, korneada diffüz opasiteler ve yüksek HDL kolesterol seviyeleri ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
🧬 Causes & Risk Factors
LCAT genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, lesitin kolesterol açiltransferaz enziminin eksikliğine yol açar.
🩺 Symptoms & Signs
Korneada diffüz, balık gözünü andıran opasiteler, görme keskinliğinde azalma, fotofobi, nadiren anemi ve proteinüri.
📋 Diagnostic Methods
Korneal opasitelerin klinik muayenesi, düşük HDL kolesterol seviyeleri, LCAT enzim aktivitesinin ölçümü ve genetik test.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur; kornea nakli (keratoplasti) görme kaybını düzeltebilir, ancak opasiteler tekrarlayabilir. Lipid düşürücü ilaçlar faydalı değildir.
⚠️ Complications
Görme kaybı, kornea nakli sonrası greft yetmezliği, nadiren böbrek yetmezliği.
Frequently Asked Questions
❓ What is Balık gözü hastalığı?
Balık gözü hastalığı; fish eye disease is a rare genetic disorder that leads to a loss of opacity and vision in the cornea. Otozomal indicates resessive transition and is caused by an infect in the metabolism of lipoprotein. The disease creates a blurred look that resembles the eye of fish in the cornea and often becomes pronounced in the adult period. Treatment is symptomatic and may require corneal transplant in advanced cases.
❓ What is Fish-eye disease in Turkish?
The Turkish equivalent of "Fish-eye disease" is Balık gözü hastalığı.
❓ Which medical field is Balık gözü hastalığı related to?
This term belongs to the Diseases category.