📂 Enfermedades
Fish-eye disease — Definición
Balık gözü hastalığı / Fish-eye disease
La enfermedad de los ojos de los peces es un trastorno genético raro que conduce a una pérdida de opacidad y visión en la córnea. Otozomal indica la transición resesiva y es causada por un infecto en el metabolismo de la lipoproteína. La enfermedad crea un aspecto borroso que se asemeja al ojo de los peces en la córnea y a menudo se pronuncia en el período adulto. El tratamiento es sintomático y puede requerir trasplante de corneal en casos avanzados.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Balık gözü hastalığı (Fish-eye disease), LCAT genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, korneada diffüz opasiteler ve yüksek HDL kolesterol seviyeleri ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
LCAT genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, lesitin kolesterol açiltransferaz enziminin eksikliğine yol açar.
🩺 Síntomas y Signos
Korneada diffüz, balık gözünü andıran opasiteler, görme keskinliğinde azalma, fotofobi, nadiren anemi ve proteinüri.
📋 Métodos de Diagnóstico
Korneal opasitelerin klinik muayenesi, düşük HDL kolesterol seviyeleri, LCAT enzim aktivitesinin ölçümü ve genetik test.
💊 Opciones de Tratamiento
Spesifik bir tedavisi yoktur; kornea nakli (keratoplasti) görme kaybını düzeltebilir, ancak opasiteler tekrarlayabilir. Lipid düşürücü ilaçlar faydalı değildir.
⚠️ Complicaciones
Görme kaybı, kornea nakli sonrası greft yetmezliği, nadiren böbrek yetmezliği.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Balık gözü hastalığı?
Balık gözü hastalığı; la enfermedad de los ojos de los peces es un trastorno genético raro que conduce a una pérdida de opacidad y visión en la córnea. Otozomal indica la transición resesiva y es causada por un infecto en el metabolismo de la lipoproteína. La enfermedad crea un aspecto borroso que se asemeja al ojo de los peces en la córnea y a menudo se pronuncia en el período adulto. El tratamiento es sintomático y puede requerir trasplante de corneal en casos avanzados.
❓ ¿Qué significa Fish-eye disease en turco?
El equivalente turco de "Fish-eye disease" es Balık gözü hastalığı.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Balık gözü hastalığı?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.