📂 Doenças
Fish-eye disease — Definição
Balık gözü hastalığı / Fish-eye disease
A doença ocular dos peixes é uma doença genética rara que leva à perda de opacidade e visão na córnea. Otozomal indica transição resessiva e é causada por um infecto no metabolismo da lipoproteína. A doença cria um olhar turvo que se assemelha ao olho de peixe na córnea e muitas vezes é pronunciado no período adulto. O tratamento é sintomático e pode requerer transplante de córnea em casos avançados.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Balık gözü hastalığı (Fish-eye disease), LCAT genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, korneada diffüz opasiteler ve yüksek HDL kolesterol seviyeleri ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
🧬 Causas e Fatores de Risco
LCAT genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, lesitin kolesterol açiltransferaz enziminin eksikliğine yol açar.
🩺 Sintomas e Sinais
Korneada diffüz, balık gözünü andıran opasiteler, görme keskinliğinde azalma, fotofobi, nadiren anemi ve proteinüri.
📋 Métodos de Diagnóstico
Korneal opasitelerin klinik muayenesi, düşük HDL kolesterol seviyeleri, LCAT enzim aktivitesinin ölçümü ve genetik test.
💊 Opções de Tratamento
Spesifik bir tedavisi yoktur; kornea nakli (keratoplasti) görme kaybını düzeltebilir, ancak opasiteler tekrarlayabilir. Lipid düşürücü ilaçlar faydalı değildir.
⚠️ Complicações
Görme kaybı, kornea nakli sonrası greft yetmezliği, nadiren böbrek yetmezliği.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Balık gözü hastalığı?
Balık gözü hastalığı; a doença ocular dos peixes é uma doença genética rara que leva à perda de opacidade e visão na córnea. Otozomal indica transição resessiva e é causada por um infecto no metabolismo da lipoproteína. A doença cria um olhar turvo que se assemelha ao olho de peixe na córnea e muitas vezes é pronunciado no período adulto. O tratamento é sintomático e pode requerer transplante de córnea em casos avançados.
❓ O que significa Fish-eye disease em turco?
O equivalente turco de "Fish-eye disease" é Balık gözü hastalığı.
❓ A que campo médico pertence Balık gözü hastalığı?
Este termo pertence à categoria Doenças.