📂 Hastalıklar
kalıtsal multipl ekzostozlar — Tanım
hereditary multiple exostoses
Kalıtsal multipl ekzostozlar, kemiklerin uç kısımlarında (metafiz) iyi huylu kemik çıkıntıları (osteokondrom) oluşmasıyla karakterize, otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Genellikle çocukluk ve ergenlik döneminde belirti verir ve birden fazla kemikte simetrik veya asimetrik yerleşimli ekzostozlar görülür. Hastalık, EXT1 veya EXT2 genlerindeki mutasyonlar sonucu heparan sülfat metabolizmasının bozulmasıyla ortaya çıkar ve boy kısalığı, eklem hareket kısıtlılığı, sinir sıkışması gibi komplikasyonlara yol açabilir. Nadiren, ekzostozların malign transformasyonu (kondrosarkom) gelişme riski taşır.
Sık Sorulan Sorular
❓ kalıtsal multipl ekzostozlar ne demek?
kalıtsal multipl ekzostozlar; kalıtsal multipl ekzostozlar, kemiklerin uç kısımlarında (metafiz) iyi huylu kemik çıkıntıları (osteokondrom) oluşmasıyla karakterize, otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Genellikle çocukluk ve ergenlik döneminde belirti verir ve birden fazla kemikte simetrik veya asimetrik yerleşimli ekzostozlar görülür. Hastalık, EXT1 veya EXT2 genlerindeki mutasyonlar sonucu heparan sülfat metabolizmasının bozulmasıyla ortaya çıkar ve boy kısalığı, eklem hareket kısıtlılığı, sinir sıkışması gibi komplikasyonlara yol açabilir. Nadiren, ekzostozların malign transformasyonu (kondrosarkom) gelişme riski taşır.
❓ hereditary multiple exostoses Türkçesi nedir?
"hereditary multiple exostoses" kelimesinin Türkçe karşılığı kalıtsal multipl ekzostozlar'dir.
❓ kalıtsal multipl ekzostozlar hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.