📂 Hastalıklar
kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 2A — Tanım
hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A
Otozomal resesif geçiş gösteren, periferik sinir sisteminin nadir görülen bir genetik hastalığıdır. Hastalık, özellikle distal ekstremitelerde duyu kaybı, ağrı ve sıcaklık hissinde azalma ile karakterizedir. Otonom sinir sistemi tutulumu sonucu terleme bozuklukları, ortostatik hipotansiyon ve gastrointestinal sorunlar ortaya çıkabilir. Tip 2A formu, WNK1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve genellikle erken çocukluk döneminde belirti verir.
Sık Sorulan Sorular
❓ kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 2A ne demek?
kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 2A; otozomal resesif geçiş gösteren, periferik sinir sisteminin nadir görülen bir genetik hastalığıdır. Hastalık, özellikle distal ekstremitelerde duyu kaybı, ağrı ve sıcaklık hissinde azalma ile karakterizedir. Otonom sinir sistemi tutulumu sonucu terleme bozuklukları, ortostatik hipotansiyon ve gastrointestinal sorunlar ortaya çıkabilir. Tip 2A formu, WNK1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve genellikle erken çocukluk döneminde belirti verir.
❓ hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A Türkçesi nedir?
"hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A" kelimesinin Türkçe karşılığı kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 2A'dir.
❓ kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 2A hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.