📂 Malattie
hereditary spastic paraplegia 18 — Definizione
Kalıtsal spastik parapleji tip 18 / hereditary spastic paraplegia 18
La paraplegia causuale spastic tipo 18 è una rara malattia neurodegenerativa, che provoca una progressiva durezza muscolare (spastisite) e un'impotenza nelle gambe. Questa malattia, mostrando l'eredità autozomica del resif, di solito inizia in infanzia o pubertà e porta a potere di camminare nel tempo. La causa principale della malattia è mutazioni genetiche che influenzano le lunghe interruzioni delle cellule nervose, che causano disfunzione motoria negli arti inferiori.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Herediter spastik parapleji tip 18, sinir hücrelerinin uzun aksonlarının dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlüğe yol açar.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
HSP18, CYP7B1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, nörosteroid metabolizmasında rol oynayan bir enzimi kodlar. Otozomal resesif kalıtılır; her iki ebeveynden mutasyonlu kopya alınması gerekir.
🩺 Sintomi e Segni
Genellikle çocukluk veya ergenlikte başlar. Yürüme güçlüğü, bacaklarda spastisite, hiperrefleksi, kas güçsüzlüğü ve ekstansör plantar yanıt görülür. Zamanla yürüme yetisi kaybolabilir.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve nörolojik muayene ile başlar. Tanı, CYP7B1 geninin genetik testi ile doğrulanır. MRG'de spinal kord atrofisi görülebilir.
💊 Opzioni di Trattamento
Kesin tedavisi yoktur. Semptomatik tedavide baklofen, tizanidin gibi antispastik ilaçlar, fizik tedavi ve ortopedik cihazlar kullanılır. Botulinum toksini enjeksiyonları spastisiteyi azaltabilir.
⚠️ Complicazioni
İlerleyici yürüme kaybı, kontraktürler, bası yaraları, düşme riski ve sekonder enfeksiyonlar görülebilir.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Kalıtsal spastik parapleji tip 18?
Kalıtsal spastik parapleji tip 18; la paraplegia causuale spastic tipo 18 è una rara malattia neurodegenerativa, che provoca una progressiva durezza muscolare (spastisite) e un'impotenza nelle gambe. Questa malattia, mostrando l'eredità autozomica del resif, di solito inizia in infanzia o pubertà e porta a potere di camminare nel tempo. La causa principale della malattia è mutazioni genetiche che influenzano le lunghe interruzioni delle cellule nervose, che causano disfunzione motoria negli arti inferiori.
❓ Cosa significa hereditary spastic paraplegia 18 in turco?
L'equivalente turco di "hereditary spastic paraplegia 18" è Kalıtsal spastik parapleji tip 18.
❓ A quale campo medico appartiene Kalıtsal spastik parapleji tip 18?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.