📂 Doenças
hereditary spastic paraplegia 18 — Definição
Kalıtsal spastik parapleji tip 18 / hereditary spastic paraplegia 18
A paraplegia espástica do tipo 18 é uma doença neurodegenerativa rara, que causa dureza muscular progressiva (espasto) e impotência nas pernas. Esta doença, mostrando herança de resesif autozomal, geralmente começa na infância ou puberdade e leva ao poder de andar ao longo do tempo. A principal causa da doença são as mutações genéticas que afetam as longas rupturas das células nervosas, que causam disfunção motora em membros inferiores.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Herediter spastik parapleji tip 18, sinir hücrelerinin uzun aksonlarının dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlüğe yol açar.
🧬 Causas e Fatores de Risco
HSP18, CYP7B1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, nörosteroid metabolizmasında rol oynayan bir enzimi kodlar. Otozomal resesif kalıtılır; her iki ebeveynden mutasyonlu kopya alınması gerekir.
🩺 Sintomas e Sinais
Genellikle çocukluk veya ergenlikte başlar. Yürüme güçlüğü, bacaklarda spastisite, hiperrefleksi, kas güçsüzlüğü ve ekstansör plantar yanıt görülür. Zamanla yürüme yetisi kaybolabilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve nörolojik muayene ile başlar. Tanı, CYP7B1 geninin genetik testi ile doğrulanır. MRG'de spinal kord atrofisi görülebilir.
💊 Opções de Tratamento
Kesin tedavisi yoktur. Semptomatik tedavide baklofen, tizanidin gibi antispastik ilaçlar, fizik tedavi ve ortopedik cihazlar kullanılır. Botulinum toksini enjeksiyonları spastisiteyi azaltabilir.
⚠️ Complicações
İlerleyici yürüme kaybı, kontraktürler, bası yaraları, düşme riski ve sekonder enfeksiyonlar görülebilir.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Kalıtsal spastik parapleji tip 18?
Kalıtsal spastik parapleji tip 18; a paraplegia espástica do tipo 18 é uma doença neurodegenerativa rara, que causa dureza muscular progressiva (espasto) e impotência nas pernas. Esta doença, mostrando herança de resesif autozomal, geralmente começa na infância ou puberdade e leva ao poder de andar ao longo do tempo. A principal causa da doença são as mutações genéticas que afetam as longas rupturas das células nervosas, que causam disfunção motora em membros inferiores.
❓ O que significa hereditary spastic paraplegia 18 em turco?
O equivalente turco de "hereditary spastic paraplegia 18" é Kalıtsal spastik parapleji tip 18.
❓ A que campo médico pertence Kalıtsal spastik parapleji tip 18?
Este termo pertence à categoria Doenças.