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hereditary spastic paraplegia 31 — Definition
kalıtsal spastik parapleji tip 31 / hereditary spastic paraplegia 31
Calditional spastic paraplegia Typ ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch progressive Spasticität und Schwäche in den unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Dieser Typ, der Autozomal resesif zeigt, wird durch Mutationen im SLC33A1 Gen verursacht. Die Krankheit beginnt in der Regel während der Kindheit oder Jugend und führt zu Gehkraft im Laufe der Zeit. Darüber hinaus kann in einigen Fällen auch eine milde kognitive Störung oder periphere Neuropathie beobachtet werden.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Herediter spastik parapleji tip 31, SPAST gen mutasyonuyla ilişkili, alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlükle karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtılır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
SPAST genindeki mutasyonlar, spastin proteininin işlevini bozarak motor nöron aksonlarında hasara yol açar. Risk faktörleri arasında aile öyküsü ve genetik yatkınlık bulunur.
🩺 Symptome & Anzeichen
Yürüme güçlüğü, bacaklarda spastisite ve kas güçsüzlüğü başlıca belirtilerdir. Sıklıkla erişkin dönemde başlar, zamanla ilerler. Üst ekstremiteler genellikle korunur.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme ve aile öyküsü ile tanı konur. Genetik testlerle SPAST gen mutasyonu doğrulanır. MRG, diğer nedenleri dışlamak için kullanılır.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik yaklaşım uygulanır. Fizik tedavi, kas gevşeticiler (baklofen) ve botulinum toksini spastisiteyi azaltır. Yürüme yardımcıları gerekebilir.
⚠️ Komplikationen
İlerleyici yürüme kaybı, düşme riski, kontraktürler ve kas atrofisi görülebilir. Şiddetli vakalarda tekerlekli sandalye bağımlılığı gelişebilir.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist kalıtsal spastik parapleji tip 31?
kalıtsal spastik parapleji tip 31; calditional spastic paraplegia Typ ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch progressive Spasticität und Schwäche in den unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Dieser Typ, der Autozomal resesif zeigt, wird durch Mutationen im SLC33A1 Gen verursacht. Die Krankheit beginnt in der Regel während der Kindheit oder Jugend und führt zu Gehkraft im Laufe der Zeit. Darüber hinaus kann in einigen Fällen auch eine milde kognitive Störung oder periphere Neuropathie beobachtet werden.
❓ Was ist hereditary spastic paraplegia 31 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "hereditary spastic paraplegia 31" ist kalıtsal spastik parapleji tip 31.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist kalıtsal spastik parapleji tip 31 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.