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hereditary spastic paraplegia 31 — Définition
kalıtsal spastik parapleji tip 31 / hereditary spastic paraplegia 31
La paraplégie spastique calditionnelle est une maladie neurodégénérative caractérisée par une spasticité progressive et une faiblesse dans les membres inférieurs. Ce type, qui montre un resesif autozomique, est causé par des mutations du gène SLC33A1. La maladie commence généralement pendant l'enfance ou l'adolescence et conduit à la marche au fil du temps. De plus, des troubles cognitifs légers ou une neuropathie périphérique peuvent également être observés dans certains cas.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Herediter spastik parapleji tip 31, SPAST gen mutasyonuyla ilişkili, alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlükle karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtılır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
SPAST genindeki mutasyonlar, spastin proteininin işlevini bozarak motor nöron aksonlarında hasara yol açar. Risk faktörleri arasında aile öyküsü ve genetik yatkınlık bulunur.
🩺 Symptômes & Signes
Yürüme güçlüğü, bacaklarda spastisite ve kas güçsüzlüğü başlıca belirtilerdir. Sıklıkla erişkin dönemde başlar, zamanla ilerler. Üst ekstremiteler genellikle korunur.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme ve aile öyküsü ile tanı konur. Genetik testlerle SPAST gen mutasyonu doğrulanır. MRG, diğer nedenleri dışlamak için kullanılır.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik yaklaşım uygulanır. Fizik tedavi, kas gevşeticiler (baklofen) ve botulinum toksini spastisiteyi azaltır. Yürüme yardımcıları gerekebilir.
⚠️ Complications
İlerleyici yürüme kaybı, düşme riski, kontraktürler ve kas atrofisi görülebilir. Şiddetli vakalarda tekerlekli sandalye bağımlılığı gelişebilir.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que kalıtsal spastik parapleji tip 31 ?
kalıtsal spastik parapleji tip 31; la paraplégie spastique calditionnelle est une maladie neurodégénérative caractérisée par une spasticité progressive et une faiblesse dans les membres inférieurs. Ce type, qui montre un resesif autozomique, est causé par des mutations du gène SLC33A1. La maladie commence généralement pendant l'enfance ou l'adolescence et conduit à la marche au fil du temps. De plus, des troubles cognitifs légers ou une neuropathie périphérique peuvent également être observés dans certains cas.
❓ Que signifie hereditary spastic paraplegia 31 en turc ?
L'équivalent turc de "hereditary spastic paraplegia 31" est kalıtsal spastik parapleji tip 31.
❓ À quel domaine médical kalıtsal spastik parapleji tip 31 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.