📂 Hastalıklar
Kalıtsal spastik parapleji 5A — Tanım
hereditary spastic paraplegia 5A
Kalıtsal spastik parapleji 5A, alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlükle karakterize, otozomal dominant geçiş gösteren nörodejeneratif bir hastalıktır. Genellikle erişkin dönemde başlayan bu durum, kortikospinal yollardaki hasara bağlı olarak yürüme güçlüğü, kas sertliği ve refleks artışına yol açar. Hastalık, SPG5A lokusu ile ilişkili olup, CYP7B1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve saf spastik parapleji formları arasında sınıflandırılır.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Herediter spastik parapleji tip 5A (HSP5A), SPG5A olarak da bilinir, CYP7B1 genindeki mutasyonların neden olduğu, otozomal resesif geçişli, alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
CYP7B1 genindeki mutasyonlar, oksisterol 7α-hidroksilaz enziminin eksikliğine yol açar. Bu enzim, kolesterol metabolizmasında rol oynar ve eksikliği, nörotoksik oksisterollerin (özellikle 27-hidroksikolesterol) birikimine neden olur.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Genellikle çocukluk veya erken erişkinlikte başlayan, yavaş ilerleyen alt ekstremite spastisitesi, hiperrefleksi, Babinski işareti, kas güçsüzlüğü, yürüme bozukluğu (makas yürüyüşü), üriner aciliyet ve hafif duyu kaybı. Bazı vakalarda serebellar ataksi veya periferik nöropati eşlik edebilir.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile spinal kord atrofisi veya normal bulgular, elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışmaları, genetik test ile CYP7B1 gen mutasyonlarının saptanması.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi: Spastisiteyi azaltmak için baklofen, tizanidin, gabapentin veya botulinum toksini enjeksiyonları; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortopedik cihazlar (örneğin ayak bileği-ayak ortezleri); üriner semptomlar için antikolinerjik ilaçlar. Hastalığı modifiye edici spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Komplikasyonlar
İlerleyici mobilite kaybı, tekerlekli sandalye bağımlılığı, kontraktürler, bası yaraları, osteoporoz, idrar yolu enfeksiyonları, psikososyal sorunlar.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kalıtsal spastik parapleji 5A ne demek?
Kalıtsal spastik parapleji 5A; kalıtsal spastik parapleji 5A, alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlükle karakterize, otozomal dominant geçiş gösteren nörodejeneratif bir hastalıktır. Genellikle erişkin dönemde başlayan bu durum, kortikospinal yollardaki hasara bağlı olarak yürüme güçlüğü, kas sertliği ve refleks artışına yol açar. Hastalık, SPG5A lokusu ile ilişkili olup, CYP7B1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve saf spastik parapleji formları arasında sınıflandırılır.
❓ hereditary spastic paraplegia 5A Türkçesi nedir?
"hereditary spastic paraplegia 5A" kelimesinin Türkçe karşılığı Kalıtsal spastik parapleji 5A'dir.
❓ Kalıtsal spastik parapleji 5A hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.