📂 Болезни
hereditary spastic paraplegia 5A — Определение
Kalıtsal spastik parapleji 5A / hereditary spastic paraplegia 5A
Calusual spastic paraplegia 5A — нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей спастичностью и бессилием в нижних конечностях. Эта ситуация, обычно начинающаяся во взрослом периоде, приводит к увеличению силы ходьбы, мышечной твердости и рефлекса, в зависимости от повреждения кортизоспинальных дорог. Заболевание связано с SPG5A локусу и возникает из-за мутаций в гене CYP7B1 и классифицируется среди чистых спастических форм параплегии.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Herediter spastik parapleji tip 5A (HSP5A), SPG5A olarak da bilinir, CYP7B1 genindeki mutasyonların neden olduğu, otozomal resesif geçişli, alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır.
🧬 Причины и Факторы Риска
CYP7B1 genindeki mutasyonlar, oksisterol 7α-hidroksilaz enziminin eksikliğine yol açar. Bu enzim, kolesterol metabolizmasında rol oynar ve eksikliği, nörotoksik oksisterollerin (özellikle 27-hidroksikolesterol) birikimine neden olur.
🩺 Симптомы и Признаки
Genellikle çocukluk veya erken erişkinlikte başlayan, yavaş ilerleyen alt ekstremite spastisitesi, hiperrefleksi, Babinski işareti, kas güçsüzlüğü, yürüme bozukluğu (makas yürüyüşü), üriner aciliyet ve hafif duyu kaybı. Bazı vakalarda serebellar ataksi veya periferik nöropati eşlik edebilir.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile spinal kord atrofisi veya normal bulgular, elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışmaları, genetik test ile CYP7B1 gen mutasyonlarının saptanması.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik tedavi: Spastisiteyi azaltmak için baklofen, tizanidin, gabapentin veya botulinum toksini enjeksiyonları; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortopedik cihazlar (örneğin ayak bileği-ayak ortezleri); üriner semptomlar için antikolinerjik ilaçlar. Hastalığı modifiye edici spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Осложнения
İlerleyici mobilite kaybı, tekerlekli sandalye bağımlılığı, kontraktürler, bası yaraları, osteoporoz, idrar yolu enfeksiyonları, psikososyal sorunlar.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Kalıtsal spastik parapleji 5A?
Kalıtsal spastik parapleji 5A; calusual spastic paraplegia 5A — нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей спастичностью и бессилием в нижних конечностях. Эта ситуация, обычно начинающаяся во взрослом периоде, приводит к увеличению силы ходьбы, мышечной твердости и рефлекса, в зависимости от повреждения кортизоспинальных дорог. Заболевание связано с SPG5A локусу и возникает из-за мутаций в гене CYP7B1 и классифицируется среди чистых спастических форм параплегии.
❓ Что означает hereditary spastic paraplegia 5A по-турецки?
Турецкий эквивалент "hereditary spastic paraplegia 5A" — Kalıtsal spastik parapleji 5A.
❓ К какой области медицины относится Kalıtsal spastik parapleji 5A?
Этот термин относится к категории Болезни.