📂 Болезни
Sensenbrenner syndrome — Определение
Sensenbrenner sendromu / Sensenbrenner syndrome
Синдром Сенсенбреннера — это генетическое заболевание, которое встречается редко, известное как клоеэктодермальная дисплазия. Заболевание характеризуется почечной недостаточностью, аномалиями скелета (короткие ребра, узкая грудная клетка) и экстодермальными находками (волосы, аномалии зубов). В основном IFT122 сварен из мутаций в генах WDR35 или WDR19 и связан с первичной дисфункцией ластера. Клиническое течение может привести к последнему периоду раннего детства, в зависимости от остановки почек.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Sensenbrenner sendromu, kranyoektodermal displazi olarak da bilinen, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Temel olarak böbrek, iskelet, saç, diş ve karaciğer anomalileri ile karakterizedir.
🧬 Причины и Факторы Риска
IFT122, WDR35, WDR19, IFT140, IFT43 gibi genlerdeki mutasyonlar sonucu oluşur. Bu genler, hücre içi taşıma ve silya fonksiyonlarında rol oynar.
🩺 Симптомы и Признаки
Kraniyosinostoz, hipertelorizm, seyrek saç, diş anomalileri, nefronofizis, böbrek yetmezliği, karaciğer fibrozu, iskelet displazisi, polidaktili ve gelişme geriliği.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular, radyolojik görüntüleme (kraniyal ve iskelet), böbrek biyopsisi ve genetik testler (IFT gen mutasyon analizi) ile konur.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Böbrek yetmezliği için diyaliz veya transplantasyon, kraniyosinostoz için cerrahi, karaciğer fibrozu için takip ve gerektiğinde transplantasyon.
⚠️ Осложнения
Kronik böbrek yetmezliği, karaciğer sirozu, hipertansiyon, büyüme geriliği, nörolojik sorunlar ve görme/işitme kaybı.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Sensenbrenner sendromu?
Sensenbrenner sendromu; Синдром Сенсенбреннера — это генетическое заболевание, которое встречается редко, известное как клоеэктодермальная дисплазия. Заболевание характеризуется почечной недостаточностью, аномалиями скелета (короткие ребра, узкая грудная клетка) и экстодермальными находками (волосы, аномалии зубов). В основном IFT122 сварен из мутаций в генах WDR35 или WDR19 и связан с первичной дисфункцией ластера. Клиническое течение может привести к последнему периоду раннего детства, в зависимости от остановки почек.
❓ Что означает Sensenbrenner syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Sensenbrenner syndrome" — Sensenbrenner sendromu.
❓ К какой области медицины относится Sensenbrenner sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.