📂 Hastalıklar
Sensenbrenner sendromu — Tanım
Sensenbrenner syndrome
Sensenbrenner sendromu, kranyoektodermal displazi olarak da bilinen, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir genetik bozukluktur. Hastalık, böbrek yetmezliği, iskelet anomalileri (kısa kaburgalar, dar göğüs kafesi) ve ektodermal bulgular (seyrek saç, diş anomalileri) ile karakterizedir. Temel olarak IFT122, WDR35 veya WDR19 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve primer siliyer fonksiyon bozukluğu ile ilişkilidir. Klinik seyir, böbrek tutulumuna bağlı olarak erken çocukluk döneminde son dönem böbrek hastalığına ilerleyebilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Sensenbrenner sendromu, kranyoektodermal displazi olarak da bilinen, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Temel olarak böbrek, iskelet, saç, diş ve karaciğer anomalileri ile karakterizedir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
IFT122, WDR35, WDR19, IFT140, IFT43 gibi genlerdeki mutasyonlar sonucu oluşur. Bu genler, hücre içi taşıma ve silya fonksiyonlarında rol oynar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Kraniyosinostoz, hipertelorizm, seyrek saç, diş anomalileri, nefronofizis, böbrek yetmezliği, karaciğer fibrozu, iskelet displazisi, polidaktili ve gelişme geriliği.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular, radyolojik görüntüleme (kraniyal ve iskelet), böbrek biyopsisi ve genetik testler (IFT gen mutasyon analizi) ile konur.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Böbrek yetmezliği için diyaliz veya transplantasyon, kraniyosinostoz için cerrahi, karaciğer fibrozu için takip ve gerektiğinde transplantasyon.
⚠️ Komplikasyonlar
Kronik böbrek yetmezliği, karaciğer sirozu, hipertansiyon, büyüme geriliği, nörolojik sorunlar ve görme/işitme kaybı.
Sık Sorulan Sorular
❓ Sensenbrenner sendromu ne demek?
Sensenbrenner sendromu; sensenbrenner sendromu, kranyoektodermal displazi olarak da bilinen, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir genetik bozukluktur. Hastalık, böbrek yetmezliği, iskelet anomalileri (kısa kaburgalar, dar göğüs kafesi) ve ektodermal bulgular (seyrek saç, diş anomalileri) ile karakterizedir. Temel olarak IFT122, WDR35 veya WDR19 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve primer siliyer fonksiyon bozukluğu ile ilişkilidir. Klinik seyir, böbrek tutulumuna bağlı olarak erken çocukluk döneminde son dönem böbrek hastalığına ilerleyebilir.
❓ Sensenbrenner syndrome Türkçesi nedir?
"Sensenbrenner syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Sensenbrenner sendromu'dir.
❓ Sensenbrenner sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.