📂 Hastalıklar
Kalıtsal sferositoz tip 5 — Tanım
hereditary spherocytosis type 5
Kalıtsal sferositoz tip 5, eritrosit membranında bulunan spektrin proteinindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, kırmızı kan hücrelerinin küresel (sferosit) şekil almasına ve dalakta erken yıkıma uğramasına neden olur. Klinik olarak hemolitik anemi, sarılık ve splenomegali ile karakterizedir. Tip 5, diğer tiplerden farklı olarak spesifik genetik mutasyon profili ve hafif ila orta şiddette seyreden klinik tablosuyla ayrılır.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Herediter sferositoz tip 5, eritrosit membran proteinlerindeki defektler nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin küresel şekil alması ve dalakta yıkımı ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hemolitik anemidir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
EPB42 genindeki mutasyonlar sonucu protein 4.2 eksikliği, eritrosit membran stabilitesinin bozulmasına yol açar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Anemi, sarılık, splenomegali, safra taşları, ailesel öykü, hemolitik krizler.
📋 Tanı Yöntemleri
Periferik yaymada sferositler, artmış ozmotik frajilite testi, direkt Coombs testi negatifliği, eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testi, genetik analiz.
💊 Tedavi Seçenekleri
Folik asit takviyesi, splenektomi (ağır vakalarda), kan transfüzyonu (krizlerde), aşılama (splenektomi öncesi).
⚠️ Komplikasyonlar
Hemolitik krizler, aplastik krizler (parvovirüs B19 ile), safra taşı hastalığı, splenektomi sonrası enfeksiyon riski.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kalıtsal sferositoz tip 5 ne demek?
Kalıtsal sferositoz tip 5; kalıtsal sferositoz tip 5, eritrosit membranında bulunan spektrin proteinindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, kırmızı kan hücrelerinin küresel (sferosit) şekil almasına ve dalakta erken yıkıma uğramasına neden olur. Klinik olarak hemolitik anemi, sarılık ve splenomegali ile karakterizedir. Tip 5, diğer tiplerden farklı olarak spesifik genetik mutasyon profili ve hafif ila orta şiddette seyreden klinik tablosuyla ayrılır.
❓ hereditary spherocytosis type 5 Türkçesi nedir?
"hereditary spherocytosis type 5" kelimesinin Türkçe karşılığı Kalıtsal sferositoz tip 5'dir.
❓ Kalıtsal sferositoz tip 5 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.