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hereditary spherocytosis type 5 — Définition
Kalıtsal sferositoz tip 5 / hereditary spherocytosis type 5
La sférocytose Kalıtsal de type 5 est une maladie génétique rare causée par des mutations dans les spectrophotomètres de la membrane érythrocytaire. Cette condition amène les globules rouges à prendre la forme sphérique (sphère) et à subir une destruction précoce dans la laque. cliniquement caractérisé par une anémie hémolytique, une jaunisse et une splénomégalie. Le type 5 est divisé en un profil de mutation génétique spécifique et une sévérité légère à modérée, contrairement à d'autres types.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Herediter sferositoz tip 5, eritrosit membran proteinlerindeki defektler nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin küresel şekil alması ve dalakta yıkımı ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hemolitik anemidir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
EPB42 genindeki mutasyonlar sonucu protein 4.2 eksikliği, eritrosit membran stabilitesinin bozulmasına yol açar.
🩺 Symptômes & Signes
Anemi, sarılık, splenomegali, safra taşları, ailesel öykü, hemolitik krizler.
📋 Méthodes de Diagnostic
Periferik yaymada sferositler, artmış ozmotik frajilite testi, direkt Coombs testi negatifliği, eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testi, genetik analiz.
💊 Options de Traitement
Folik asit takviyesi, splenektomi (ağır vakalarda), kan transfüzyonu (krizlerde), aşılama (splenektomi öncesi).
⚠️ Complications
Hemolitik krizler, aplastik krizler (parvovirüs B19 ile), safra taşı hastalığı, splenektomi sonrası enfeksiyon riski.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Kalıtsal sferositoz tip 5 ?
Kalıtsal sferositoz tip 5; la sférocytose Kalıtsal de type 5 est une maladie génétique rare causée par des mutations dans les spectrophotomètres de la membrane érythrocytaire. Cette condition amène les globules rouges à prendre la forme sphérique (sphère) et à subir une destruction précoce dans la laque. cliniquement caractérisé par une anémie hémolytique, une jaunisse et une splénomégalie. Le type 5 est divisé en un profil de mutation génétique spécifique et une sévérité légère à modérée, contrairement à d'autres types.
❓ Que signifie hereditary spherocytosis type 5 en turc ?
L'équivalent turc de "hereditary spherocytosis type 5" est Kalıtsal sferositoz tip 5.
❓ À quel domaine médical Kalıtsal sferositoz tip 5 est-il lié ?
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