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hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency — Definição
Konjenital histidin zengini (poli-L) glikoprotein eksikliğine bağlı kalıtsal trombofili / hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
Esta doença é uma doença hereditária de coagulação sanguínea que ocorre como resultado da deficiência congênita de proteína chamada glicoproteína (HRG). A HRG tem normalmente propriedades anticoagulantes (anti-punching) e aumenta o risco de trombose por deficiência (formação in-slip). Os doentes apresentam frequentemente predisposição a acontecimentos de trombose venosa, tais como trombose venosa profunda, embolia pulmonar. O diagnóstico está sujeito à mensuração e testes genéticos dos níveis de HRG; anticoagulantes são utilizados no tratamento.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Histidin açısından zengin (poli-L) glikoprotein (HRG) eksikliğine bağlı kalıtsal trombofili, HRG genindeki mutasyonlar sonucu HRG seviyelerinin düşmesiyle karakterize, venöz tromboemboli riskini artıran nadir bir otozomal dominant hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
HRG genindeki heterozigot veya homozigot mutasyonlar (örn. missense, nonsense, delesyonlar) HRG sentezini veya fonksiyonunu bozar. Eksiklik, antikoagülan yolaklarda (örn. heparin kofaktör aktivitesi) bozulmaya yol açar.
🩺 Sintomas e Sinais
Derin ven trombozu (DVT), pulmoner emboli (PE), tekrarlayan venöz tromboemboliler, nadiren arteriyel tromboz (örn. inme, miyokard infarktüsü), gebelikte düşük veya plasental tromboz.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma HRG antijen seviyesi ölçümü (düşük, normalin %50'sinden az), HRG aktivite testi, HRG geni sekanslama (mutasyon analizi), diğer trombofili nedenlerinin dışlanması.
💊 Opções de Tratamento
Akut trombozda antikoagülasyon (heparin, düşük molekül ağırlıklı heparin, DOAC'ler, warfarin), uzun süreli antikoagülasyon (tekrarlayan ataklarda), gebelikte profilaktik antikoagülasyon, yaşam tarzı önlemleri (hareket, hidrasyon).
⚠️ Complicações
Tekrarlayan venöz tromboemboliler, post-trombotik sendrom, pulmoner hipertansiyon, gebelik kaybı, nadiren arteriyel tromboz.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Konjenital histidin zengini (poli-L) glikoprotein eksikliğine bağlı kalıtsal trombofili?
Konjenital histidin zengini (poli-L) glikoprotein eksikliğine bağlı kalıtsal trombofili; esta doença é uma doença hereditária de coagulação sanguínea que ocorre como resultado da deficiência congênita de proteína chamada glicoproteína (HRG). A HRG tem normalmente propriedades anticoagulantes (anti-punching) e aumenta o risco de trombose por deficiência (formação in-slip). Os doentes apresentam frequentemente predisposição a acontecimentos de trombose venosa, tais como trombose venosa profunda, embolia pulmonar. O diagnóstico está sujeito à mensuração e testes genéticos dos níveis de HRG; anticoagulantes são utilizados no tratamento.
❓ O que significa hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency em turco?
O equivalente turco de "hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency" é Konjenital histidin zengini (poli-L) glikoprotein eksikliğine bağlı kalıtsal trombofili.
❓ A que campo médico pertence Konjenital histidin zengini (poli-L) glikoprotein eksikliğine bağlı kalıtsal trombofili?
Este termo pertence à categoria Doenças.