📂 Hastalıklar
Konjenital histidin zengini (poli-L) glikoprotein eksikliğine bağlı kalıtsal trombofili — Tanım
hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
Bu hastalık, histidin zengini glikoprotein (HRG) adlı proteinin doğuştan gelen eksikliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir kan pıhtılaşma bozukluğudur. HRG, normalde antikoagülan (pıhtılaşma önleyici) özelliklere sahip olup, eksikliği tromboz (damar içi pıhtı oluşumu) riskini artırır. Hastalar genellikle derin ven trombozu, pulmoner emboli gibi venöz tromboembolik olaylara yatkınlık gösterir. Tanı, HRG düzeylerinin ölçümü ve genetik testlerle konur; tedavide antikoagülan ilaçlar kullanılır.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Histidin açısından zengin (poli-L) glikoprotein (HRG) eksikliğine bağlı kalıtsal trombofili, HRG genindeki mutasyonlar sonucu HRG seviyelerinin düşmesiyle karakterize, venöz tromboemboli riskini artıran nadir bir otozomal dominant hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
HRG genindeki heterozigot veya homozigot mutasyonlar (örn. missense, nonsense, delesyonlar) HRG sentezini veya fonksiyonunu bozar. Eksiklik, antikoagülan yolaklarda (örn. heparin kofaktör aktivitesi) bozulmaya yol açar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Derin ven trombozu (DVT), pulmoner emboli (PE), tekrarlayan venöz tromboemboliler, nadiren arteriyel tromboz (örn. inme, miyokard infarktüsü), gebelikte düşük veya plasental tromboz.
📋 Tanı Yöntemleri
Plazma HRG antijen seviyesi ölçümü (düşük, normalin %50'sinden az), HRG aktivite testi, HRG geni sekanslama (mutasyon analizi), diğer trombofili nedenlerinin dışlanması.
💊 Tedavi Seçenekleri
Akut trombozda antikoagülasyon (heparin, düşük molekül ağırlıklı heparin, DOAC'ler, warfarin), uzun süreli antikoagülasyon (tekrarlayan ataklarda), gebelikte profilaktik antikoagülasyon, yaşam tarzı önlemleri (hareket, hidrasyon).
⚠️ Komplikasyonlar
Tekrarlayan venöz tromboemboliler, post-trombotik sendrom, pulmoner hipertansiyon, gebelik kaybı, nadiren arteriyel tromboz.
Sık Sorulan Sorular
❓ Konjenital histidin zengini (poli-L) glikoprotein eksikliğine bağlı kalıtsal trombofili ne demek?
Konjenital histidin zengini (poli-L) glikoprotein eksikliğine bağlı kalıtsal trombofili; bu hastalık, histidin zengini glikoprotein (HRG) adlı proteinin doğuştan gelen eksikliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir kan pıhtılaşma bozukluğudur. HRG, normalde antikoagülan (pıhtılaşma önleyici) özelliklere sahip olup, eksikliği tromboz (damar içi pıhtı oluşumu) riskini artırır. Hastalar genellikle derin ven trombozu, pulmoner emboli gibi venöz tromboembolik olaylara yatkınlık gösterir. Tanı, HRG düzeylerinin ölçümü ve genetik testlerle konur; tedavide antikoagülan ilaçlar kullanılır.
❓ hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency Türkçesi nedir?
"hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Konjenital histidin zengini (poli-L) glikoprotein eksikliğine bağlı kalıtsal trombofili'dir.
❓ Konjenital histidin zengini (poli-L) glikoprotein eksikliğine bağlı kalıtsal trombofili hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.