📂 Hastalıklar
Hiperekpleksi tip 2 — Tanım
hyperekplexia 2
Hiperekpleksi tip 2, genellikle GLRA1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, aşırı irkilme refleksi ve bunu takip eden geçici kas sertliği (hipertoni) ile karakterize nadir bir nörolojik hastalıktır. Bebeklik döneminde başlayan bu durum, ani ses veya dokunma gibi uyaranlara karşı abartılı bir tepki olarak ortaya çıkar. Ataklar sırasında solunum durması (apne) ve düşme riski görülebilir, ancak hastalar genellikle normal zeka ve motor gelişime sahiptir. Tedavide klonazepam gibi ilaçlar semptomları kontrol altına almada etkilidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Hiperekpleksi tip 2 ne demek?
Hiperekpleksi tip 2; hiperekpleksi tip 2, genellikle GLRA1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, aşırı irkilme refleksi ve bunu takip eden geçici kas sertliği (hipertoni) ile karakterize nadir bir nörolojik hastalıktır. Bebeklik döneminde başlayan bu durum, ani ses veya dokunma gibi uyaranlara karşı abartılı bir tepki olarak ortaya çıkar. Ataklar sırasında solunum durması (apne) ve düşme riski görülebilir, ancak hastalar genellikle normal zeka ve motor gelişime sahiptir. Tedavide klonazepam gibi ilaçlar semptomları kontrol altına almada etkilidir.
❓ hyperekplexia 2 Türkçesi nedir?
"hyperekplexia 2" kelimesinin Türkçe karşılığı Hiperekpleksi tip 2'dir.
❓ Hiperekpleksi tip 2 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.