📂 Malattie
hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2 — Definizione
Mental retardasyon sendromu 2 ile birlikte hiperfosfatazya / hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2
Questa sindrome è una malattia genetica rara caratterizzata da alti livelli permanenti di fosfateasi alcale siero (iperfosfateasi) e insufficienza mentale (ritardazione mentale). Nei pazienti, si possono vedere ulteriori risultati neurologici, come convulsioni, anomalie nel tono muscolare e dismorfismo facciale. Questa situazione che mostra l'eredità autozomica è causata da mutazioni nel gene PIGV e porta a disordine in glucoseilfosfateidilinositol (GPI) ancora biosintesi. La crociera clinica è associata a ostacoli mentali fortemente mutanti e lo schienale di crescita.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Mental retardasyon sendromu 2 ile birlikte hiperfosfatazya?
Mental retardasyon sendromu 2 ile birlikte hiperfosfatazya; questa sindrome è una malattia genetica rara caratterizzata da alti livelli permanenti di fosfateasi alcale siero (iperfosfateasi) e insufficienza mentale (ritardazione mentale). Nei pazienti, si possono vedere ulteriori risultati neurologici, come convulsioni, anomalie nel tono muscolare e dismorfismo facciale. Questa situazione che mostra l'eredità autozomica è causata da mutazioni nel gene PIGV e porta a disordine in glucoseilfosfateidilinositol (GPI) ancora biosintesi. La crociera clinica è associata a ostacoli mentali fortemente mutanti e lo schienale di crescita.
❓ Cosa significa hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2 in turco?
L'equivalente turco di "hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2" è Mental retardasyon sendromu 2 ile birlikte hiperfosfatazya.
❓ A quale campo medico appartiene Mental retardasyon sendromu 2 ile birlikte hiperfosfatazya?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.