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hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2 — Definição
Mental retardasyon sendromu 2 ile birlikte hiperfosfatazya / hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2
Esta síndrome é uma doença genética rara caracterizada por níveis elevados permanentes de alcalen fosfatase sérica (hiperfosfatose) e insuficiência mental (retarde mental). Em pacientes, achados neurológicos adicionais podem ser vistos, como convulsões, anormalidades no tônus muscular e dismorfismo facial. Esta situação mostrando herança de resesif autozomal é causada por mutações no gene PIGV e leva à desordem na biossíntese da âncora de glucoseilfosfatoidilinositol (GPI). Cruzeiro clínico está associado com sérios obstáculos mentais e apoio de crescimento.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Mental retardasyon sendromu 2 ile birlikte hiperfosfatazya?
Mental retardasyon sendromu 2 ile birlikte hiperfosfatazya; esta síndrome é uma doença genética rara caracterizada por níveis elevados permanentes de alcalen fosfatase sérica (hiperfosfatose) e insuficiência mental (retarde mental). Em pacientes, achados neurológicos adicionais podem ser vistos, como convulsões, anormalidades no tônus muscular e dismorfismo facial. Esta situação mostrando herança de resesif autozomal é causada por mutações no gene PIGV e leva à desordem na biossíntese da âncora de glucoseilfosfatoidilinositol (GPI). Cruzeiro clínico está associado com sérios obstáculos mentais e apoio de crescimento.
❓ O que significa hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2 em turco?
O equivalente turco de "hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2" é Mental retardasyon sendromu 2 ile birlikte hiperfosfatazya.
❓ A que campo médico pertence Mental retardasyon sendromu 2 ile birlikte hiperfosfatazya?
Este termo pertence à categoria Doenças.