📂 Diseases
hyperprolinemia — Definition
Hiperprolinemi / hyperprolinemia
A rare metabolic disease characterized by abnormal levels of prolin amino acid in the blood. Prolin occurs as a result of a deficiency of enzymes (prolin oxidase or Δ1-pyrolin-5-carboxylate dehydrogenase). The clinical findings include seizures, mental insufficiency and kidney abnormalities. This is governed by restricting prolin intake with genetic counseling and diet.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Hiperprolinemi, prolin amino asidinin kanda birikmesiyle karakterize nadir bir otozomal resesif metabolik hastalıktır. Prolin dehidrogenaz (PRODH) veya prolin oksidaz enzim eksikliğinden kaynaklanır.
🧬 Causes & Risk Factors
PRODH genindeki mutasyonlar nedeniyle prolinin glutamata dönüşümünde bozukluk. Tip I (PRODH eksikliği) ve Tip II (prolin dehidrogenaz eksikliği) olarak iki alt tipi vardır.
🩺 Symptoms & Signs
Genellikle asemptomatik; bazı vakalarda nöbetler, zihinsel yetersizlik, davranış sorunları, böbrek anomalileri ve işitme kaybı görülebilir.
📋 Diagnostic Methods
Plazma prolin seviyesinin yüksek ölçülmesi; genetik test ile PRODH mutasyonlarının saptanması; idrarda prolin ve hidroksiprolin artışı.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur; düşük prolin diyeti (prolin içeren gıdaların kısıtlanması) ve semptomatik destek tedavisi uygulanır.
⚠️ Complications
Nörolojik bozukluklar, böbrek yetmezliği, işitme kaybı, psikiyatrik sorunlar.
Frequently Asked Questions
❓ What is Hiperprolinemi?
Hiperprolinemi; a rare metabolic disease characterized by abnormal levels of prolin amino acid in the blood. Prolin occurs as a result of a deficiency of enzymes (prolin oxidase or Δ1-pyrolin-5-carboxylate dehydrogenase). The clinical findings include seizures, mental insufficiency and kidney abnormalities. This is governed by restricting prolin intake with genetic counseling and diet.
❓ What is hyperprolinemia in Turkish?
The Turkish equivalent of "hyperprolinemia" is Hiperprolinemi.
❓ Which medical field is Hiperprolinemi related to?
This term belongs to the Diseases category.