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hyperprolinemia — Definição
Hiperprolinemi / hyperprolinemia
Uma doença metabólica rara caracterizada por níveis anormais de aminoácidos de prolina no sangue. O prolin ocorre como resultado de uma deficiência de enzimas (prolina oxidase ou Δ1-pirolina-5-carboxilato desidrogenase). Os achados clínicos incluem convulsões, insuficiência mental e anormalidades renais. Isto é regido pela restrição da ingestão de prolina com aconselhamento genético e dieta.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Hiperprolinemi, prolin amino asidinin kanda birikmesiyle karakterize nadir bir otozomal resesif metabolik hastalıktır. Prolin dehidrogenaz (PRODH) veya prolin oksidaz enzim eksikliğinden kaynaklanır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
PRODH genindeki mutasyonlar nedeniyle prolinin glutamata dönüşümünde bozukluk. Tip I (PRODH eksikliği) ve Tip II (prolin dehidrogenaz eksikliği) olarak iki alt tipi vardır.
🩺 Sintomas e Sinais
Genellikle asemptomatik; bazı vakalarda nöbetler, zihinsel yetersizlik, davranış sorunları, böbrek anomalileri ve işitme kaybı görülebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma prolin seviyesinin yüksek ölçülmesi; genetik test ile PRODH mutasyonlarının saptanması; idrarda prolin ve hidroksiprolin artışı.
💊 Opções de Tratamento
Spesifik bir tedavisi yoktur; düşük prolin diyeti (prolin içeren gıdaların kısıtlanması) ve semptomatik destek tedavisi uygulanır.
⚠️ Complicações
Nörolojik bozukluklar, böbrek yetmezliği, işitme kaybı, psikiyatrik sorunlar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Hiperprolinemi?
Hiperprolinemi; uma doença metabólica rara caracterizada por níveis anormais de aminoácidos de prolina no sangue. O prolin ocorre como resultado de uma deficiência de enzimas (prolina oxidase ou Δ1-pirolina-5-carboxilato desidrogenase). Os achados clínicos incluem convulsões, insuficiência mental e anormalidades renais. Isto é regido pela restrição da ingestão de prolina com aconselhamento genético e dieta.
❓ O que significa hyperprolinemia em turco?
O equivalente turco de "hyperprolinemia" é Hiperprolinemi.
❓ A que campo médico pertence Hiperprolinemi?
Este termo pertence à categoria Doenças.