📂 الأمراض
hyperprolinemia — التعريف
Hiperprolinemi / hyperprolinemia
المرض الأيض النادرة التي تتميز بمستويات غير طبيعية من حمض البرولين أمينو في الدم Prolin occurs as a deficiency of enzymes (prolin oxidase or du1-pyrolin-5-carboxylate dehydrogenase). وتشمل النتائج السريرية المضبوطات والعجز العقلي وشذوذ الكلى. ويحكم هذا الأمر بتقييد الاستشارة الوراثية والغذاء.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Hiperprolinemi, prolin amino asidinin kanda birikmesiyle karakterize nadir bir otozomal resesif metabolik hastalıktır. Prolin dehidrogenaz (PRODH) veya prolin oksidaz enzim eksikliğinden kaynaklanır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
PRODH genindeki mutasyonlar nedeniyle prolinin glutamata dönüşümünde bozukluk. Tip I (PRODH eksikliği) ve Tip II (prolin dehidrogenaz eksikliği) olarak iki alt tipi vardır.
🩺 الأعراض والعلامات
Genellikle asemptomatik; bazı vakalarda nöbetler, zihinsel yetersizlik, davranış sorunları, böbrek anomalileri ve işitme kaybı görülebilir.
📋 طرق التشخيص
Plazma prolin seviyesinin yüksek ölçülmesi; genetik test ile PRODH mutasyonlarının saptanması; idrarda prolin ve hidroksiprolin artışı.
💊 خيارات العلاج
Spesifik bir tedavisi yoktur; düşük prolin diyeti (prolin içeren gıdaların kısıtlanması) ve semptomatik destek tedavisi uygulanır.
⚠️ المضاعفات
Nörolojik bozukluklar, böbrek yetmezliği, işitme kaybı, psikiyatrik sorunlar.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Hiperprolinemi؟
Hiperprolinemi; المرض الأيض النادرة التي تتميز بمستويات غير طبيعية من حمض البرولين أمينو في الدم Prolin occurs as a deficiency of enzymes (prolin oxidase or du1-pyrolin-5-carboxylate dehydrogenase). وتشمل النتائج السريرية المضبوطات والعجز العقلي وشذوذ الكلى. ويحكم هذا الأمر بتقييد الاستشارة الوراثية والغذاء.
❓ ما معنى hyperprolinemia بالتركية؟
المعادل التركي لـ "hyperprolinemia" هو Hiperprolinemi.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Hiperprolinemi؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.