📂 Malattie
hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome — Definizione
Hipoparatiroidizm-sağırlık-böbrek hastalığı sendromu / hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome
L'ipoparatiroidismo è un raro disturbo genetico, dove la perdita dell'udito sensoriale e la malattia renale sono visti insieme. L'eredità dominante autozomica mostra paterni ed è causata da mutazioni nel gene GATA3. I risultati clinici includono tetani correlati all'ipocalcemia, convulsioni e progressiva perdita dell'udito. L'arresto del rene può spesso verificarsi in una proteina mite o insufficienza renale.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Hipoparatiroidizm-sağırlık-böbrek hastalığı sendromu?
Hipoparatiroidizm-sağırlık-böbrek hastalığı sendromu; l'ipoparatiroidismo è un raro disturbo genetico, dove la perdita dell'udito sensoriale e la malattia renale sono visti insieme. L'eredità dominante autozomica mostra paterni ed è causata da mutazioni nel gene GATA3. I risultati clinici includono tetani correlati all'ipocalcemia, convulsioni e progressiva perdita dell'udito. L'arresto del rene può spesso verificarsi in una proteina mite o insufficienza renale.
❓ Cosa significa hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome in turco?
L'equivalente turco di "hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome" è Hipoparatiroidizm-sağırlık-böbrek hastalığı sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Hipoparatiroidizm-sağırlık-böbrek hastalığı sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.