📂 Hastalıklar
Hipoparatiroidizm-sağırlık-böbrek hastalığı sendromu — Tanım
hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome
Hipoparatiroidizm, sensörinöral işitme kaybı ve böbrek hastalığının bir arada görüldüğü nadir bir genetik bozukluktur. Otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve GATA3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular arasında hipokalsemiye bağlı tetani, nöbetler ve ilerleyici işitme kaybı yer alır. Böbrek tutulumu genellikle hafif proteinüri veya böbrek yetmezliği şeklinde ortaya çıkabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Hipoparatiroidizm-sağırlık-böbrek hastalığı sendromu ne demek?
Hipoparatiroidizm-sağırlık-böbrek hastalığı sendromu; hipoparatiroidizm, sensörinöral işitme kaybı ve böbrek hastalığının bir arada görüldüğü nadir bir genetik bozukluktur. Otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve GATA3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular arasında hipokalsemiye bağlı tetani, nöbetler ve ilerleyici işitme kaybı yer alır. Böbrek tutulumu genellikle hafif proteinüri veya böbrek yetmezliği şeklinde ortaya çıkabilir.
❓ hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome Türkçesi nedir?
"hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Hipoparatiroidizm-sağırlık-böbrek hastalığı sendromu'dir.
❓ Hipoparatiroidizm-sağırlık-böbrek hastalığı sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.