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IMAGe syndrome — Définition
IMAGe sendromu / IMAGe syndrome
Le syndrome IMAGe est une maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une dysplasie métaphysique, une hypoplasie surrénale et des anomalies génitales. Ce syndrome montrant une hérédité autozomique dominante est causé par des mutations du gène CDKN1C. Les résultats cliniques comprennent la limitation de la croissance prénatale et postnatale, les anomalies du squelette et l'insuffisance surrénale.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que IMAGe sendromu ?
IMAGe sendromu; le syndrome IMAGe est une maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une dysplasie métaphysique, une hypoplasie surrénale et des anomalies génitales. Ce syndrome montrant une hérédité autozomique dominante est causé par des mutations du gène CDKN1C. Les résultats cliniques comprennent la limitation de la croissance prénatale et postnatale, les anomalies du squelette et l'insuffisance surrénale.
❓ Que signifie IMAGe syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "IMAGe syndrome" est IMAGe sendromu.
❓ À quel domaine médical IMAGe sendromu est-il lié ?
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