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IMAGe syndrome — Definição
IMAGe sendromu / IMAGe syndrome
A síndrome IMAGe é uma doença genética rara caracterizada por retardo do crescimento intrauterino, displasia metafisial, hipoplasia adrenal e anomalias genitais. Essa síndrome mostrando herança autozomal dominante é causada por mutações no gene CDKN1C. Os achados clínicos incluem limitação do crescimento pré-natal e pós-natal, anormalidades do esqueleto e insuficiência adrenal.
Perguntas Frequentes
❓ O que é IMAGe sendromu?
IMAGe sendromu; a síndrome IMAGe é uma doença genética rara caracterizada por retardo do crescimento intrauterino, displasia metafisial, hipoplasia adrenal e anomalias genitais. Essa síndrome mostrando herança autozomal dominante é causada por mutações no gene CDKN1C. Os achados clínicos incluem limitação do crescimento pré-natal e pós-natal, anormalidades do esqueleto e insuficiência adrenal.
❓ O que significa IMAGe syndrome em turco?
O equivalente turco de "IMAGe syndrome" é IMAGe sendromu.
❓ A que campo médico pertence IMAGe sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.