📂 Hastalıklar
Guanilat siklaz 2C eksikliğine bağlı yenidoğan intestinal obstrüksiyonu — Tanım
intestinal obstruction in the newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency
Guanilat siklaz 2C (GUCY2C) genindeki mutasyonlar sonucu oluşan, yenidoğan döneminde bağırsak tıkanıklığına yol açan nadir bir hastalıktır. Bu enzim eksikliği, bağırsak epitelinde sıvı ve elektrolit dengesini bozarak mekonyum ileusuna ve fonksiyonel obstrüksiyona neden olur. Klinik olarak karın şişliği, safralı kusma ve gaz-gaita çıkaramama ile kendini gösterir. Tedavide genellikle cerrahi müdahale ve destekleyici bakım gerekir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Guanilat siklaz 2C eksikliğine bağlı yenidoğan intestinal obstrüksiyonu ne demek?
Guanilat siklaz 2C eksikliğine bağlı yenidoğan intestinal obstrüksiyonu; guanilat siklaz 2C (GUCY2C) genindeki mutasyonlar sonucu oluşan, yenidoğan döneminde bağırsak tıkanıklığına yol açan nadir bir hastalıktır. Bu enzim eksikliği, bağırsak epitelinde sıvı ve elektrolit dengesini bozarak mekonyum ileusuna ve fonksiyonel obstrüksiyona neden olur. Klinik olarak karın şişliği, safralı kusma ve gaz-gaita çıkaramama ile kendini gösterir. Tedavide genellikle cerrahi müdahale ve destekleyici bakım gerekir.
❓ intestinal obstruction in the newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency Türkçesi nedir?
"intestinal obstruction in the newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Guanilat siklaz 2C eksikliğine bağlı yenidoğan intestinal obstrüksiyonu'dir.
❓ Guanilat siklaz 2C eksikliğine bağlı yenidoğan intestinal obstrüksiyonu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.