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Jackson–Weiss syndrome — Definition
Jackson-Weiss sendromu / Jackson–Weiss syndrome
Das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Leriozynosose (das frühe Kochen der Schädelknochen) und Fußanomalien gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom wird durch Mutationen im Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptor 2 (FGFR2) Gen verursacht. Symptome wie spitze Schädelform, breite Daumen und Dehnung in Fuß Daumen werden bei Patienten beobachtet. Die Intelligenz ist in der Regel normal, aber Komplikationen, die mit intra-head Druckerhöhung verbunden sind, können sich entwickeln.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Jackson-Weiss sendromu?
Jackson-Weiss sendromu; das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Leriozynosose (das frühe Kochen der Schädelknochen) und Fußanomalien gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom wird durch Mutationen im Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptor 2 (FGFR2) Gen verursacht. Symptome wie spitze Schädelform, breite Daumen und Dehnung in Fuß Daumen werden bei Patienten beobachtet. Die Intelligenz ist in der Regel normal, aber Komplikationen, die mit intra-head Druckerhöhung verbunden sind, können sich entwickeln.
❓ Was ist Jackson–Weiss syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Jackson–Weiss syndrome" ist Jackson-Weiss sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Jackson-Weiss sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.