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JMP syndrome — Definição
JMP sendromu / JMP syndrome
A síndrome JMP é uma doença genética rara, geralmente caracterizada por epilepsia mioclônica juvenil, mioxolonia e distúrbios neurológicos progressivos. A doença manifesta-se com convulsões mioclônicas e fiação muscular, muitas vezes começando na infância ou adolescência. A regressão cognitiva oportuna pode desenvolver sintomas neurológicos progressivos, como anataxia e perda da função motora. O diagnóstico, os achados clínicos e os testes genéticos, o tratamento destina-se a aliviar os sintomas.
Perguntas Frequentes
❓ O que é JMP sendromu?
JMP sendromu; a síndrome JMP é uma doença genética rara, geralmente caracterizada por epilepsia mioclônica juvenil, mioxolonia e distúrbios neurológicos progressivos. A doença manifesta-se com convulsões mioclônicas e fiação muscular, muitas vezes começando na infância ou adolescência. A regressão cognitiva oportuna pode desenvolver sintomas neurológicos progressivos, como anataxia e perda da função motora. O diagnóstico, os achados clínicos e os testes genéticos, o tratamento destina-se a aliviar os sintomas.
❓ O que significa JMP syndrome em turco?
O equivalente turco de "JMP syndrome" é JMP sendromu.
❓ A que campo médico pertence JMP sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.