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Joubert syndrome 2 — Definition
Joubert sendromu 2 / Joubert syndrome 2
Joubert Syndrom 2 ist eine neurokommunikative Erkrankung mit autozomalem resessiven Übergang, gekennzeichnet durch strukturelle Anomalien im Gehirn und Gehirnstamm. Unter den Grundbefunden ist Hypotoni das "molare Dental-Zeichen", das der Grundgedanke der Entwicklungsverzögerung und charakteristischen Hirnbildgebung ist. Dieser niedrigere Typ wird hauptsächlich durch Mutationen im TMEM216-Gen verursacht und ist oft mit Nierenerkrankungen wie Nephrronofitizis verbunden. Es kann auch mit zusätzlichen neurologischen Symptomen wie Krankheit, Atemwegserkrankungen und oculomotorischen apraxis beobachtet werden.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Joubert sendromu 2 (JBTS2), serebellar vermis hipoplazisi, molar diş belirtisi, gelişimsel gecikme, hipotoni ve ataksi ile karakterize nadir bir otozomal resesif siliyopatidir. TMEM216 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
TMEM216 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar. Bu gen, birincil silia fonksiyonu için önemli olan bir proteini kodlar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Neonatal dönemde hipotoni, anormal solunum paterni (takipne-apne), anormal göz hareketleri (nistagmus, okülomotor apraksi), gelişimsel gecikme, ataksi, zihinsel yetersizlik, retinal distrofi, renal kistler, karaciğer fibrozu, polidaktili.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, nörogörüntüleme (MRG'de molar diş belirtisi), genetik test (TMEM216 gen analizi).
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik ve destekleyici tedavi: fizik tedavi, solunum desteği, beslenme desteği, gelişimsel eğitim, nöbet kontrolü, renal ve hepatik komplikasyonların yönetimi.
⚠️ Komplikationen
Solunum yetmezliği, böbrek yetmezliği, karaciğer yetmezliği, körlük, ciddi zihinsel yetersizlik, nöbetler.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Joubert sendromu 2?
Joubert sendromu 2; joubert Syndrom 2 ist eine neurokommunikative Erkrankung mit autozomalem resessiven Übergang, gekennzeichnet durch strukturelle Anomalien im Gehirn und Gehirnstamm. Unter den Grundbefunden ist Hypotoni das "molare Dental-Zeichen", das der Grundgedanke der Entwicklungsverzögerung und charakteristischen Hirnbildgebung ist. Dieser niedrigere Typ wird hauptsächlich durch Mutationen im TMEM216-Gen verursacht und ist oft mit Nierenerkrankungen wie Nephrronofitizis verbunden. Es kann auch mit zusätzlichen neurologischen Symptomen wie Krankheit, Atemwegserkrankungen und oculomotorischen apraxis beobachtet werden.
❓ Was ist Joubert syndrome 2 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Joubert syndrome 2" ist Joubert sendromu 2.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Joubert sendromu 2 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.