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Joubert syndrome 2 — Définition
Joubert sendromu 2 / Joubert syndrome 2
Le syndrome de Joubert 2 est une maladie neurocommunicationnelle à transition résessive autozomique, caractérisée par des anomalies structurelles dans le cerveau et le tronc cérébral. Parmi les résultats de base, l'hypotoni est le « signe molaire dentaire », qui est le fotgus du retard de développement et de l'imagerie cérébrale caractéristique. Ce type inférieur est principalement causé par des mutations du gène TMEM216 et est souvent associé à des maladies rénales comme les néphrronofitizis. Il peut également être observé avec des symptômes neurologiques supplémentaires tels que maladie, anomalies respiratoires et apraxis oculomotrice.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Joubert sendromu 2 (JBTS2), serebellar vermis hipoplazisi, molar diş belirtisi, gelişimsel gecikme, hipotoni ve ataksi ile karakterize nadir bir otozomal resesif siliyopatidir. TMEM216 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
TMEM216 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar. Bu gen, birincil silia fonksiyonu için önemli olan bir proteini kodlar.
🩺 Symptômes & Signes
Neonatal dönemde hipotoni, anormal solunum paterni (takipne-apne), anormal göz hareketleri (nistagmus, okülomotor apraksi), gelişimsel gecikme, ataksi, zihinsel yetersizlik, retinal distrofi, renal kistler, karaciğer fibrozu, polidaktili.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, nörogörüntüleme (MRG'de molar diş belirtisi), genetik test (TMEM216 gen analizi).
💊 Options de Traitement
Semptomatik ve destekleyici tedavi: fizik tedavi, solunum desteği, beslenme desteği, gelişimsel eğitim, nöbet kontrolü, renal ve hepatik komplikasyonların yönetimi.
⚠️ Complications
Solunum yetmezliği, böbrek yetmezliği, karaciğer yetmezliği, körlük, ciddi zihinsel yetersizlik, nöbetler.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Joubert sendromu 2 ?
Joubert sendromu 2; le syndrome de Joubert 2 est une maladie neurocommunicationnelle à transition résessive autozomique, caractérisée par des anomalies structurelles dans le cerveau et le tronc cérébral. Parmi les résultats de base, l'hypotoni est le « signe molaire dentaire », qui est le fotgus du retard de développement et de l'imagerie cérébrale caractéristique. Ce type inférieur est principalement causé par des mutations du gène TMEM216 et est souvent associé à des maladies rénales comme les néphrronofitizis. Il peut également être observé avec des symptômes neurologiques supplémentaires tels que maladie, anomalies respiratoires et apraxis oculomotrice.
❓ Que signifie Joubert syndrome 2 en turc ?
L'équivalent turc de "Joubert syndrome 2" est Joubert sendromu 2.
❓ À quel domaine médical Joubert sendromu 2 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.