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Joubert syndrome 9 — Définition
Joubert sendromu 9 / Joubert syndrome 9
Le syndrome de Joubert 9 est une maladie neurocommunique à transition réséssive autozomique, caractérisée par des anomalies structurelles dans le cerveau et la tige du cerveau. La malformation de la tige du cerveau, généralement appelée signe molaire dentaire chez les patients, a diminué dans le tonus musculaire (hyotoni), les anomalies dans les irrégularités respiratoires et les mouvements oculaires. De plus, les résultats multisystémiques peuvent aussi s'accompagner d'une rétention rénale et hépatique. Ce type inférieur est habituellement causé par des mutations du gène CC2D2A et nécessite un suivi tout au long de la vie semblable à d'autres types de syndrome de Joubert.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Joubert sendromu 9 (JBTS9), serebellar vermis hipoplazisi, molar diş belirtisi, gelişimsel gecikme, hipotoni ve solunum anormallikleri ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir siliyopatidir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
JBTS9, CC2D2A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, birincil silyum fonksiyonu için önemli olan bir proteini kodlar. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Symptômes & Signes
Neonatal dönemde takipne ve apne atakları, hipotoni, gelişimsel gecikme, ataksi, okülomotor apraksi, nistagmus, retinal distrofi, böbrek kistleri ve karaciğer fibrozu.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgular, beyin MRG'de molar diş belirtisi ve serebellar vermis hipoplazisi, genetik test ile CC2D2A mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Options de Traitement
Semptomatik ve destekleyici tedavi: solunum desteği, fizyoterapi, özel eğitim, görme ve işitme rehabilitasyonu, böbrek ve karaciğer komplikasyonlarının yönetimi.
⚠️ Complications
Solunum yetmezliği, kronik böbrek hastalığı, karaciğer fibrozu, körlük, zihinsel yetersizlik, nöbetler.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Joubert sendromu 9 ?
Joubert sendromu 9; le syndrome de Joubert 9 est une maladie neurocommunique à transition réséssive autozomique, caractérisée par des anomalies structurelles dans le cerveau et la tige du cerveau. La malformation de la tige du cerveau, généralement appelée signe molaire dentaire chez les patients, a diminué dans le tonus musculaire (hyotoni), les anomalies dans les irrégularités respiratoires et les mouvements oculaires. De plus, les résultats multisystémiques peuvent aussi s'accompagner d'une rétention rénale et hépatique. Ce type inférieur est habituellement causé par des mutations du gène CC2D2A et nécessite un suivi tout au long de la vie semblable à d'autres types de syndrome de Joubert.
❓ Que signifie Joubert syndrome 9 en turc ?
L'équivalent turc de "Joubert syndrome 9" est Joubert sendromu 9.
❓ À quel domaine médical Joubert sendromu 9 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.