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hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6 — Définition
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6 / hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6
L'alcalen phosphatease est une maladie génétique rare caractérisée par une insuffisance mentale et un retard de développement, qui est toujours plus élevée que les niveaux enzymatiques. On observe souvent une hypotonie (faible tonus musculaire), des convulsions et une apparence faciale caractéristique (hypertélorisme, grande racine nasale) chez les patients. Autozomal montre l'héritage réséssif et est causé par des mutations des gènes PGAP2 ou PGAP3. Le diagnostic est confirmé par des résultats cliniques et un taux élevé d'alcalen phosphatease sérique ainsi que par des tests génétiques.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6 ?
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6; l'alcalen phosphatease est une maladie génétique rare caractérisée par une insuffisance mentale et un retard de développement, qui est toujours plus élevée que les niveaux enzymatiques. On observe souvent une hypotonie (faible tonus musculaire), des convulsions et une apparence faciale caractéristique (hypertélorisme, grande racine nasale) chez les patients. Autozomal montre l'héritage réséssif et est causé par des mutations des gènes PGAP2 ou PGAP3. Le diagnostic est confirmé par des résultats cliniques et un taux élevé d'alcalen phosphatease sérique ainsi que par des tests génétiques.
❓ Que signifie hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6 en turc ?
L'équivalent turc de "hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6" est Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6.
❓ À quel domaine médical Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6 est-il lié ?
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